如何进行罕见病研究?？

所谓“罕见病优艾设计网_设计客”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病，也就是我们平时说到的疑难杂症，目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%.如何进行罕见病研究?

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媛媛860105 2021-08-25 06:12

在过去的二十年间，科学家们发现了上千个与罕见病有关的基因变异，这并不容易，一般都是通过遗传学，生物化学和动物模型提供的线索。但是对于一些优艾设计网_电脑技术情智、认知、智力缺陷这方面的基因功能的研究，动物模型就很难有帮助了。
目前在罕见病的基础研究方面，如果是遗传方式明显的孟德尔遗传，具有较高外显率的疾病，就可以用连锁分析和纯合子定位的方法可找到致病基因。
而在极罕见或是已知患者数量较少的情况下，可用大规模平行测序法（Massively parallel sequencing）。外显子组测序也是近年来发现的用于罕见病治疗的一种新方法。

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