导致儿童脑瘤相关突变有哪些？？

导致儿童脑瘤优艾设计网_设计百科相关突变有哪些？

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小丫么小二郎么呀 优艾设计网_在线设计 2021-08-27 23:14

主要有IDH1和IDH2基因突变。杜克大学病理学系副教授阎海(音译)团队通过整体基因组测序筛选，发现IDH1和IDH2这两个基因突变不仅在恶性胶质脑瘤晚期出现，在早期肿瘤中也存在。另一位合作者、杜克大学普莱斯顿·罗伯特·蒂斯奇脑肿瘤中心主任戴瑞尔·比格勒说：“这个结果表明，IDH变异是恶性胶质脑瘤最原始的基因突变，即癌变组织中每个癌变的细胞内都发生了这一基因突变。”

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qkoufu113174 2021-08-27 23:19

目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤（称为高级别胶质瘤，HGGs）中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。该研究结果发表在2014年4月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志。这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的药物。这项研究和其他几项研究表明，这些突变往往根据患者的年龄而有所不同。
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中国移动_372 2021-08-27 23:28

优艾设计网_设计圈
HGGs代表15%到20%的儿童脑瘤和脊髓肿瘤。尽管采取积极的手术治疗、放疗和化疗，但HGG患者的长期存活率仍然低于20%。
ACVR1反复出现的突变与癌症联系起来。儿科癌症基因组项目的研究人员发现，在57名被诊断为扩散型内因性脑桥神经胶质瘤（DIPG，为HGG亚型）的患者中，有32%患者的ACVR1发生了突变。DIPGs通常发生在5到10岁的儿童中，而ACVR1突变最经常发生在低于平均年龄的儿童中。DIPG发生在脑干，这个部位控制着重要的生命机能，不能被手术切除。

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