NGS在肿瘤诊断中面临的挑战？？

Southmooni 2021-08-28 18:56

大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，因此往往会产生不准确的组装结果。
而癌症基因组的优艾设计网_平面设计分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，以优化数据处理，确保所产生的数据是临床上可用的。所以，必须开发出更好的算法，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。

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dnvqcom2017 2021-08-28 18:57

这个挑战主要来自3个方面：
一是还无法读出等位基因的相关突变；
二是药物引导优艾设计网_Photoshop交流靶点突变时，临床反应不够显著（可能仅10%突变）；
三是如何将药物用到合适的群体。

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mfkgssgss 优艾设计网_Photoshop交流 2021-08-28 19:15

面临的挑战有如下几点：
首先，样本质量不好，且数量有限。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，包含片段化、交联的DNA。

其次，癌症基因组的分析相当复杂。研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，基因可能以多个拷贝存在，染色体规模（结构）变化很频繁，而表观基因组的变化也很常见。

同时，癌症异质性也是需要考虑的因素。癌症往往不是包括单个优势克隆，而可能含有多个亚克隆。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，但它们可能包含了临床上重要的变化，如赋予耐药性的突变。
许多癌症基因组是高度重排的，存在大量、大规模的突变，如易位、倒位、融合和拷贝数的变化。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。

此外，作者认为生物信息学工具也有待改进。

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