360U3149616088
2021-08-31 21:49
优艾设计网_PS问答
目前已经发现多个与家族性帕金森病（PD）相关的基因，其中表现为常染色体显性遗传(AD)的基因有：突触核蛋白基因(?-synuclein， SNCA)（PARK1 & PARK4）、UCHL1基因（PARK5）、LRRK2基因（PARK8）、HTRA2基因（PARK13）。表现为常染色体隐性遗传的基因有：Parkin基因（PARK2）、PINK1基因(PARK6)、DJ-1基因(PARK7)、ATP13A2基因(PARK9)、FBXO7基因 （PARK15，AR）等。也有基因定位在X染色体上（PARK12），表现为X连锁遗传。
最后的观察 2021-08-31 21:53
以色列的 研究人员在一系列可能与帕金森病相关的基因中又增加了另外的 一个基因，该基因可导致另外一种遗传性血脂代谢障碍疾病――高雪病（Gauchers disease）又名脑苷脂病 （cerebroside lipidosis），是脑脂质沉积病中最常见的一种。优艾设计网_PS百科该病在来自欧洲东部的德系犹太人中发病率高。
相琴雪 2021-08-31 21:54 优艾设计网_设计模板
列举一下比较热门的几个基因： α-synuclein基因（PARK1），Parkin基因（PARK2），UCH-L1基因（PARK5），DJ-1基因（PARK7）帕金森病的发病与遗传因素密切相关。4个致病基因的成功定位克隆分析为揭示帕金森病的发病机制带来了新的希望，是帕金森病遗传学研究的重大进展，对于全面深入认识帕金森病，开展帕金森病的神经保护性治疗具有重大的意义。
360U660909269 2021-08-31 22:00
关于帕金森症的基因，除了楼上讲到到的α-synuclein基因（PARK1），Parkin基因（PARK2），UCH-L1基因（PARK5），DJ-1基因（PARK7）、可导致高血病的基因外，最近又发现一个称为NR4A2的基因。
中山大学附属第一医院神经内科的徐评议副教授研究团队找到了帕金森病的致病基因，在帕金森病的分子发病机制研究方面取得重大突破。
经过无数科学家的努力，人们初步了解到帕金森病发病原因在于一种名为多巴胺的神经元无法分泌多巴胺所致。徐评议发现，ＮＲ4Ａ2基因是多巴胺神经元细胞核受体中最可能的候选的基因之一，因此，他选定ＮＲ4Ａ2基因作为研究突破点。
他们收集了大约1000份帕金森病患者的血标本，从事帕金森病突变基因的研究。结果，取得优艾设计网_设计百科了令人兴奋的结果。徐评议发现，ＮＲ4Ａ2基因在帕金森病患者中存在5种突变。在对突变的基因进行功能分析的过程中，他们又进一步发现，该基因的2个突变是帕金森病的发病重要原因。这是帕金森病研究以来取得的最为重要的发现。因为徐评议他们找到了控制ＤＡ神经元发育的基因，这就发现了帕金森病发病的源头，对该病的分子诊断及基因药物研制具有重大意义。
该成果发表在国际最高级别杂志《自然遗传学》上。
徐评议表示，他们下一步将着手研究对于帕金森症的基因药物及基因治疗的研究。
qkoufu707789 2021-08-31 22:01
据新一期《科学》杂志网络版报道，科学家对意大利和西班牙三个家族进行研究后识别出了这个名为“ＰＩＮＫ１”的基因，这些家族中都存在近亲繁衍的现象。
分析结果显示，“ＰＩＮＫ１”编码的蛋白质集中在细胞线粒体中，这个基因的正常副本能保护脑细胞免受线粒体机能紊乱和细胞死亡的影响。但如果该基因产生突变，则可能导致其编码的蛋白质功能异常，进而削弱脑细胞自我保护的能力。
帕金森氏症是一种神经功能障碍疾病，优艾设计网_Photoshop论坛主要影响中老年人，症状包括肌肉僵直、震颤和行走困难等。据统计，这种疾病在老年人口中的发病率约为１％到２％。
绝大多数帕金森氏症是偶发性的，包括“ＰＩＮＫ１”在内，迄今共发现５个基因与罕见的家族性帕金森氏症发病存在关联。科学家们指出，类似发现对于深入理解各种帕金森氏症发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。
目前已经发现多个与家族性帕金森病（PD）相关的基因，其中表现为常染色体显性遗传(AD)的基因有：突触核蛋白基因(?-synuclein， SNCA)（PARK1 & PARK4）、UCHL1基因（PARK5）、LRRK2基因（PARK8）、HTRA2基因（PARK13）。表现为常染色体隐性遗传的基因有：Parkin基因（PARK2）、PINK1基因(PARK6)、DJ-1基因(PARK7)、ATP13A2基因(PARK9)、FBXO7基因 （PARK15，AR）等。也有基因定位在X染色体上（PARK12），表现为X连锁遗传。
最后的观察 2021-08-31 21:53
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中山大学附属第一医院神经内科的徐评议副教授研究团队找到了帕金森病的致病基因，在帕金森病的分子发病机制研究方面取得重大突破。
经过无数科学家的努力，人们初步了解到帕金森病发病原因在于一种名为多巴胺的神经元无法分泌多巴胺所致。徐评议发现，ＮＲ4Ａ2基因是多巴胺神经元细胞核受体中最可能的候选的基因之一，因此，他选定ＮＲ4Ａ2基因作为研究突破点。
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该成果发表在国际最高级别杂志《自然遗传学》上。
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qkoufu707789 2021-08-31 22:01
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分析结果显示，“ＰＩＮＫ１”编码的蛋白质集中在细胞线粒体中，这个基因的正常副本能保护脑细胞免受线粒体机能紊乱和细胞死亡的影响。但如果该基因产生突变，则可能导致其编码的蛋白质功能异常，进而削弱脑细胞自我保护的能力。
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绝大多数帕金森氏症是偶发性的，包括“ＰＩＮＫ１”在内，迄今共发现５个基因与罕见的家族性帕金森氏症发病存在关联。科学家们指出，类似发现对于深入理解各种帕金森氏症发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。
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