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为什么全基因组关联研究(将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来时)对于复杂疾病通常是失败的呢??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-10 18:41 出处:网络 作者:PS教程自学
沐雨橙风one 2021-09-01 12:21 优艾设计网_电脑技术 首先因为测序引入的误差,所以很难检测到罕见变异,而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用,例如大多数单核苷酸变异是罕见的,在样本群体中的发生率
沐雨橙风one 2021-09-01 12:21

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首先因为测序引入的误差,所以很难检测到罕见变异,而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用,例如大多数单核苷酸变异是罕见的,在样本群体中的发生率小于0.5%,所以全基因组关联研究(将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来时)对于复杂疾病通常是失败的。


贡幼旋 2021-09-01 12:21


楼上所说在理,虽然说下一代DNA测序对疾病相关突变的检测和个性化医学发展,具有很大的潜力,但是我们检测罕见变异的能因样本制备、测序和分析步骤过程中引入的误差而受到限制。因此,大约1%的碱基是错误识别的。
虽然这种误差率对于某些应用是可优艾设计网_Photoshop论坛以接受的,但是它已经成为癌症研究人员的一个主要障碍。这也是导致对于复杂疾病的检测失败的原因,所以现在,研究人员正在开发新的技术,以准确地识别基因组大海中的罕见变异。


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