基因疗法在治疗脊髓性肌萎缩症方面有什么应用吗？？

脊髓性肌萎缩是2岁以下婴儿死亡的头号原因。据国际非营利机构“脊髓性肌萎缩之家”的统计，每六千个新生婴儿中，就有一个是脊髓性肌萎缩患者；人群中有 2.5%的人是该疾病的遗传携带者。这种疾病是一种遗传病，由于SMN1基因的突变或缺失所引起的。患有I型脊髓性肌萎优艾设计网_Photoshop论坛缩的婴儿，不能坐立、爬行、走路、抬头以及正常呼吸，通常在2岁前就死亡了，因为有缺陷的SMN1基因导致脊髓中运动神经死亡，而这些运动神经控制胸腔和肢体肌肉的运动。那么，可以应用基因疗法治疗该病吗？

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吴锦朝 优艾设计网_Photoshop交流 2021-09-04 23:39

确实有很大希望，可以参看http://www.ebiotrade.com/newsf ... 4.htm
研究人员发现，人体内还存在有一个与SMN1及其类似的基因：SMN2。SMN2与SMN1唯一的不同在于SMN1第七个外显子的第六个碱基为C，而 SMN2对应位置上的是T。这个“拼写错误”使得SMN2的转录本无法正确剪接，不能合成维持运动神经的蛋白。研究人员希望使用基因疗法来“更正”这个错误的拼写，使SMN2转变为SMN1后正常地发挥功能。他们的初步研究结果显示，这种基因治疗很有前途。

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钱勤堃 2021-09-04 23:48

可以的。美国的研究人员最近成功地利用单链寡核苷酸，通过改变一个碱基而将SMN2基因转化成SMN1基因，表达出具有完整优艾设计网_设计客功能的SMN1蛋白。SMN1是人的脊髓性肌萎缩（SMA）的遗传诱因，利用基因疗法成功地将无功能的SMN2转变为SMN1，有望发展出治疗脊髓型肌萎缩的新疗法。

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