什么是乳腺癌易感基因检测？？

科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，英文简称BRCAl/BRCA2。 

BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称为“抑癌基因”，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这优艾设计网_设计百科种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明，大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。

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病友JMH 2021-09-05 12:16

补优艾设计网_设计百科充下，可以参看http://zl.39.net/gdsdermyy/130822/4241956.html
家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌，也合并其它恶性肿瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等，占乳腺癌人群的5%-10%；小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史，因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。

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木子乔LQ 2021-09-05 12:21

目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（American Society of Human Genetics）的评估标准对检测到的突变进行分优艾设计网_PS百科类，报道相关恶性突变的存在，结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。

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