我是D优艾设计网_PS论坛MD携带者，我儿子是病患。没有家族史。请问我的姐姐妹妹弟弟以及她们的下一代都需要去做DMD基因检测吗？谢谢
最好吃瓜吧 2021-09-06 15:11 优艾设计网_平面设计
您是携带者，那么您的姐姐妹妹有可能携带致病基因。不清楚您的弟弟多大年龄了，男性携带致病基因一般会患病，所以您的弟弟可能没有携带突变基因。建议先检测您儿子的致病基因，如果检测出突变位点，您和您的姐姐妹妹弟弟可以做相关基因的验证，看是否携带突变位点。
征战囧途 2021-09-06 15:21
DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。
所以你的弟弟妹妹姐姐很有可能是携带者，所以建议去做基因检测，并针对症状优艾设计网_设计百科用药。
笑晓涡 2021-09-06 15:29 优艾设计网_在线设计
谢谢各位的回复，我家弟弟19了，妹妹有个儿子，都没发病。家中姐妹也未准备要第二胎，所以还是会先查我母亲的基因。
xu_yanbin 优艾设计网_平面设计 2021-09-06 15:32
你好，如果妳是DMD携带者，那么有三分之二的可能性是由你的母亲遗传的，有三分之一可能性是你的基因出现新生突变造成的，也就是说你的母亲是携带者的可能性为三分之二；在你的留言中提到没有家族史，母亲为携带者生下男性患者的可能性为50%，那么需要确认你家母系男性亲属发病情况（比如说你的舅舅和你的兄弟），如果你的弟弟和姐妹的儿子都没有发病的情况下，需要先对你的母亲进行基因检测，如果你的母亲检测结果是阴性，说明你所携带的致病基因是突变来的，其他人就不用再查了；如果你的母亲过世了，那么我的建议是你的兄弟姐妹都需要查DMD基因。
加载中,请稍侯......
精彩评论