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哪些亲属应做DMD检测??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-11 20:06 出处:网络 作者:磨皮美容教程
我是D优艾设计网_PS论坛MD携带者,我儿子是病患。没有家族史。请问我的姐姐妹妹弟弟以及她们的下一代都需要去做DMD基因检测吗?谢谢最好吃瓜吧

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最好吃瓜吧 2021-09-06 15:11

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您是携带者,那么您的姐姐妹妹有可能携带致病基因。不清楚您的弟弟多大年龄了,男性携带致病基因一般会患病,所以您的弟弟可能没有携带突变基因。建议先检测您儿子的致病基因,如果检测出突变位点,您和您的姐姐妹妹弟弟可以做相关基因的验证,看是否携带突变位点。


征战囧途 2021-09-06 15:21


DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因,65%的突变为基因缺失突变,其中中国人47,48外显子缺失频率最高。女性为携带者时,生男孩50%为患儿,而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状,且有较高患扩张性心脏病的风险。
所以你的弟弟妹妹姐姐很有可能是携带者,所以建议去做基因检测,并针对症状优艾设计网_设计百科用药。


笑晓涡 2021-09-06 15:29

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谢谢各位的回复,我家弟弟19了,妹妹有个儿子,都没发病。家中姐妹也未准备要第二胎,所以还是会先查我母亲的基因。


xu_yanbin 优艾设计网_平面设计 2021-09-06 15:32


你好,如果妳是DMD携带者,那么有三分之二的可能性是由你的母亲遗传的,有三分之一可能性是你的基因出现新生突变造成的,也就是说你的母亲是携带者的可能性为三分之二;在你的留言中提到没有家族史,母亲为携带者生下男性患者的可能性为50%,那么需要确认你家母系男性亲属发病情况(比如说你的舅舅和你的兄弟),如果你的弟弟和姐妹的儿子都没有发病的情况下,需要先对你的母亲进行基因检测,如果你的母亲检测结果是阴性,说明你所携带的致病基因是突变来的,其他人就不用再查了;如果你的母亲过世了,那么我的建议是你的兄弟姐妹都需要查DMD基因。


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