在北优艾设计网_设计百科京301医院确诊肢带型，沈阳医大二院做的基因检测，没有检查出外显子缺失，肢带型肌营养不良症是由点突变引起的吗？请问能查出点突变吗？费用是多少？
蔡耀腾 2021-09-07 07:24
运用目标区域捕获加高通量测序方法，可以检测致病基因的外显子及优艾设计网_Photoshop百科其邻近±10bp 内含子区所有变异（包括点突变、20bp以内的插入缺失以及外显子水平的纯合型缺失），是可以检测出点突变的，但是不能检测深度内含子的点突变。如果想了解具体细节，可以咨询华大医学客服：400-605-6655
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