有了解再生障碍性贫血的吗？它的致病基因是什么？？

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终惜海 2021-09-08 21:07

华大基因发现了一种基因突变，可导致再生障碍性贫血（aplastic anemia）——一种严重的血液疾病，指骨髓不能产生正常数量的血细胞。通过对一个三代都患血液疾病的家庭进行研究，研究人员发现一个基因缺陷，控制端粒、染色体结构优艾设计网_设计圈，在正常细胞功能中发挥关键的作用。
在ACD基因上发现了一个遗传性突变，其编码端粒结合蛋白TPP1。ACD基因突变可改变端粒结合蛋白TPP1，破坏端粒和端粒酶之间的相互作用。无法获得端粒酶以帮助维持端粒，血细胞就失去其结构完整性并死亡，导致骨髓衰竭和再生障碍性贫血。

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