关于人类基因开源社区的构想靠谱么？？

在果壳看到有人发了一个关于人类基因开源社区的构想，各位觉得怎么样？感觉知因应该往这方面走啊。

人类基因开源社区，是想借鉴IT行业的开源方式，利用社区的力量，挖掘人类基因的深度数据。社区将提供一些简单易用的免费分析软件和开源硬件，供广大爱好者参与。将生物geek的思想传播开来。


人类基因开源社区操作流程构思：


第一步，借助NCBI数据库和张优艾设计网_设计模板闻所著的《人类基因词典》整理出第一批1万个基因的数据，这些数据包括：


基因的定位 外显子数目 外显子序列 SNP位点 indel 该SNP 或者indel产生的变异后果（SNP基因分型）


第二步，结合炎黄一号数据，构建一个方便查询的中国人基因数据库，重点在于能查询300多万个SNP。根据SNP解析出该突变会引起的病变或者个体差异（这个最困难，没有数据支持的话基本无从解析）


第三步，根据前两步的数据基础，借助PCR技术分析个体基因的特定SNP差异，每种SNP的检测需要特定试剂。研发试剂是个难点！不过可以从常规的开始，有了试剂，每个人在家就可以鉴定自己的某个基因了。


可以借鉴复旦大学对Y染色体和线粒体染色体的数据挖掘而展开的家族遗传测试服务，Y染色体800余个精选SNP，线粒体全序（这是母系测试最高精度，包括16569个碱基的全部序列），另外还可以参考23andme展开的248个检测项目针对的SNP，筛选其中比较容易做的开始入手。

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左花右月 优艾设计网_Photoshop论坛 2021-09-09 07:24

门槛问题，设备等等，我个人觉得是限制条件之一，其次是人才问题，一般网友显然不具备相关的知识储备或者实战的经验，所以构想可能实现，不过不是目前，而且很多的数据库不都是公共的吗？我作为一个基因爱好者，经常NCBI和EMBL上耍一耍。

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哒宰竟然用中野 优艾设计网_设计LOGO 2021-09-09 07:26

理念正确，但实现路径可能比预期要繁琐很多。整体来讲，我是支持开源和共享的。

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雪满颐园 2021-09-09 07:30

我觉得这个东西不是太像内行写的

对于第一步，所谓“基因的定位 外显子数目 外显子序列”都是基因组序列reference及其功能注释的内容，公共数据库已有。对于“SNP Indel”，说的是自己测序得到的数据呢还是人类共有的呢？就其字面理解，应该是后者，这个也已经有成熟的公开数据库dbSNP了

第二步，实际上是做一个针对于中国人的dbSNP库的子库，大致不困难吧。“根据SNP解析出该突变会引起的病变或者个体差异”是一个美好的愿景，至今人们能解释的SNP和表型（疾病、性状）的关系（因果关系或者是概率）也不过区区几千个。想扩充这方面的认知，庞大的数据量、严谨的样本信息、有效的统计工具、靠谱的遗传学实验设计都是少不了的

第三步，试剂研发是难点？？不就是设计个PCR引物然后测一下sanger么（或者甚至不需要测序，直接优艾设计网_设计设计引物看有没有条带，前提是假阴性控制得好）。亦或者是整合几万个位点做个芯片，就像23&me或360一样。总之，这一步并非难点

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东鹤淮 2021-09-09 07:32

优艾设计网_设计模板
有一定的前景，不过丰富起来比较累。另一个，这个算是更大的一个NCBI么？

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