王春发
2021-09-09 11:03
晚发型异染性脑白质营养不良（MLD）。
该病是一种常染色体隐性遗传疾病，病因是芳基硫酸酯酶（ASA）或鞘硫脂类B蛋白催化剂缺失。
根据发病年龄，MLD分为三种亚型，包括婴儿型、少优艾设计网_Photoshop交流年型、晚发型。
晚发型MLD的鉴别诊断主要依据本病的最初表现。
赤坂美蛋子 2021-09-09 11:07
会的，异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病，为常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 发病率为0.8－2.5/10万，呈家族性，国内多散发病例。优艾设计网_PS论坛按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。
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