玻璃娃娃可否生育健康宝宝？？

我一同学小妹是“玻璃娃娃”，现已婚，目前怀孕了，家里担心优艾设计网_PS交流生下宝宝还是“玻璃娃娃”。想问生下健康宝宝的可能性有多大，目前我们可以做这一方面的基因检测吗？

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百合2017ABC 优艾设计网_设计模板 2021-09-10 06:33

成骨不全症呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 ％，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

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行影中国 2021-09-10 06:40

玻璃娃娃 即成骨不全症，指的是一种因先天遗传性缺陷，而引起第一型胶原纤维病变造成骨骼强度耐受力变差，而容易脆弱骨折的疾病。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。80％为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。优艾设计网_在线设计建议先去医院咨询。

为了优生，建议双方遗传门诊孕前遗传诊断。

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M36****801 2021-09-10 06:43

优艾设计网_PS问答
玻璃娃娃又叫成骨不全症，大部分为常染色体显性遗传，还有一部分为常染色隐性遗传。目前已经发现了一些与玻璃娃娃有关的基因。现在她已经怀孕了，建议她先到医院进行遗传咨询。

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