请问鱼鳞病可以在孕期做检测吗？？

我们家族应该是X-连锁型鱼鳞病，因为患病的都是男孩，我儿子患病，我的弟弟患病，我的舅舅患病，根据我的理解，我和我妈都是X染色体携带有隐性，请问医生是这样吗？

另外我想咨询的是，我现在想要生二胎，现在的医学手段可以在孕期做筛选优艾设计网_Photoshop百科吗，如果是女孩，能查到携带了吗，如果是男孩是否仍然有携带的染色体呢？

还有就是像我儿子和弟弟这样患病的，今后建议怎么指导生育呢？

以上问题请回复，谢谢！

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360U1184324623 2021-09-10 10:47

可以的。鱼鳞病产前检测，首先得明诊断察，明确自身患病种类及优艾设计网_Photoshop论坛体质，然后再针对所患种类做基因检测，找到基因突变位点后，就可决定是否终止妊娠。可在怀孕50～60天时提取胎儿脱落细胞做DNA检测，或在孕妇怀孕3个月时抽取羊水进行胎儿DNA检测，通常都能诊断出来。

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nicoxxxxxxx 2021-09-10 10:48

可以的。
鱼鳞病最为通常的是常染色体显性遗传泛性鱼鳞病优艾设计网_PS百科和性联遗传性鱼鳞病，它们有着自己的遗传手段和特点。但需要特殊指出的是，如果双亲有家族史，孩子遗传的可能性会增大。
鱼鳞病，以皮肤干燥、粗糙、状如蛇皮为特点，是一种先天性遗传疾病，冬重夏轻，好治而易复发。发作根源在基因，因目前医学水平有限，尚没有改变基因序列，彻底消除鱼鳞病遗传给下代的可能。但是，减小和降低这种遗传概率还是可行的。
随着现代医学水平的进步，专门针对性联型鱼鳞病的产前检测也已开始投入使用，病人还能够通过产前检测降低鱼鳞病遗传给孩子的概率。

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ly1987526 2021-09-10 10:50

根据您的描述，您和您母亲可能是X染色体携带者，确诊的话需要做先做您儿子或者您弟弟、舅舅的鱼鳞病基因检测，找到致病突变后再验证您和母亲是否携带致病突变。
如果要做生育二胎指导，需要您到医院的遗传咨询门诊进行遗传咨询。现在的医学是可以做产前诊断的，但是具体是否能做优艾设计网_PS问答相关检测还是要咨询医院。这种情况理论上女孩有一半的概率携带，男孩有一半的概率患病。
另外您儿子和弟弟都携带致病基因，妻子没有携带致病基因的话。理论上生女孩都携带致病基因，男孩不会携带致病基因，建议您去医院做详细的遗传咨询并指导生育。

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