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无进行性肌营养不良症家族史,为什么会得这种病??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-14 13:37 出处:网络 作者:在线设计
现在13岁,已经不能走路了;我弟弟也是这个,但是我家没有这种病史优艾设计网_设计圈,真搞不懂为什么会得这个病 好难过cclovet

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cclovet 优艾设计网_PS交流 2021-09-13 04:39


@乌朵拉 说的发病规律是正确的:进行性肌营养不良是位于X染色体上隐性致病基因控制的单基因遗传病,主要发生于男孩;
你这种情况有两种可能:
1.你兄弟俩都发生DMD基因突变,这种概率比较低,可以通过你们俩的基因检测结果来看一下,是否处于一个位点或变异类型相同;
2. 可能是你母亲将致病基因遗传给你们,母亲是携带者,而女性有两个X染色体,不发病;而女性有一个X染色体,如果母亲的致病X染色体都遗传给你们俩,这种现象也可以解释。我认为这种可能性会大一点。
实际情况可以根据你们三人的基因检测结果进行准确推断。


ty_Queen627 2021-09-13 04:48

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进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。
患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意。


牛肉拉拉面 2021-09-13 04:48

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大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起,可以到医院做基因检测确定。建议生育后代时要做产前诊断以避免生出缺陷后代。


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