染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗?？

一朋友患有周围神经病，自生下来四肢无力，她母亲也是这个病，也是自幼不能走路，猜测是遗传，家簇中其他所有人都优艾设计网_平面设计均无此病。想生一个健康的宝宝，该怎么办？

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花生鹭呦 优艾设计网_设计LOGO 2021-09-13 19:48

现在的研究不能达到。虽然人类基因组已经基本测序，但是对基因上的很多功能都未发现，很多疾病是否由于基因改变引起的也没有确定。现在的医疗水平能够对一些遗传疾病进行诊断，大部分遗传缺陷无法发现。

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聪妞 优艾设计网_设计客 2021-09-13 19:49

对于怀疑周围神经病，需要了解家族发病情况，同时在临床上要明确诊断。非常有必要进行该病的基因诊断，如果该病属于常染色体显性遗传或X连锁显性遗传，你生育患病后代的概率是1/2或男孩1/2几率患病、女孩1/2机会患病。故需要首先明确属于何种遗传病，需要详细提供家族史。

孕中期针对你的疾病，是抽羊水进行基因诊断，同时做染色体核型分析。染色体检测不能诊断基因。

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ty_137586082 优艾设计网_Photoshop问答 2021-09-13 19:50

对于这种有遗传倾向的疾病最好做好产前诊断。染色体检查理论上是能检查出所有遗传病人基因缺陷的，但是现在的技术也不能打包票，所以在做好监测的同时，生小孩后一定做好预防措施，定时检查，这样才能保险。

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青衫君 2021-09-13 20:05

理论上是可以的，但是这个耗费的经历财力相当大···还是先查查自己家族的遗传病史什么的比较实优艾设计网_设计百科在，目的性也强些。

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