脆性x染色体综合症是由于在人优艾设计网_设计体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。
我很有涵养 优艾设计网_设计模板 2021-09-16 13:15
现在已发现了脆性X-染色体综合症的致病基因FMR-1，它含有(CGG)n 三核甘酸重复序列，它在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp。
相邻的Cpg 岛未被甲基化，这种前突变几乎只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，这个现象导致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。
由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。
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