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除了ALS,还有哪些罕见病??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-16 10:29 出处:网络 作者:PS抠图
除了最近因“冰桶挑战赛”备受关注的渐冻人症(优艾设计网_设计百科ALS),还有哪些罕见病呢?米欣澜

除了最近因“冰桶挑战赛”备受关注的渐冻人症(优艾设计网_设计百科ALS),还有哪些罕见病呢?
米欣澜 优艾设计网_在线设计 2021-09-17 19:46


腓骨肌萎缩症,这个也是呀,也叫CMT,可是知道的人太少了。。。。


菩提树518 2021-09-17 19:58


简单罗列几种吧:
马凡综合征
俗称,蜘蛛人症。下半身比上半身长很多,是一种先天性解体组织异常疾病,遗传型结缔组织病。具体发病原因不明,可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人,临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。

成骨不全症
又称脆骨病,或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10优艾设计网_设计LOGO万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病,百分之七十以上为残疾人,普遍表现为骨脆弱和骨畸形。

血友病
一种伴性遗传出血性疾病,患者通常为男性。患者终生依靠凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子,发病率为万分之一;乙型血友病缺乏第九因子,发病率为五万分之一。

白化病
多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。


伤感2018 2021-09-17 20:01


我也优艾设计网_设计说几个~
法布瑞症:发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变,进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。目前国外有药物可以治疗,但我国尚未引进,患者只能望药兴叹。
淋巴管平滑肌瘤病:发病概率为百万分之一,是一种肺部罕见病,患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生,阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛,气胸和乳糜胸常为患者的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展,呼吸困难出现并行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
苏萨克氏症候群:大脑发生病变,记忆最多只能维持24小时。


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