基因检测可产前诊断“渐冻人”？？

近日，为AL优艾设计网_PS论坛S患者筹集善款而火爆的“冰桶挑战”活动，在全球掀起热潮。他们被冰水浇遍全身的视频被网友们疯传，目前已有比尔·盖茨、雷军、章子怡等国内外名人参与，向中国社会福利基金会瓷娃娃罕见病关爱基金捐款。
　　通过这场吸引众多眼球的活动，更多人知道了“渐冻人”这种罕见病患者的痛苦。

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qk17851563598 2021-09-21 12:21

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因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%，他们虽然多能发现SOD1基因突变，但类型多达几十种，突变类型不同，发病症状和进展又有不同。这意味着，查出基因突变主要是帮助确诊、研究，尚无太大的预防、治疗价值。

　　而更多的散发患者中，又较少发现这一基因突变。因此，如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史，SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突变造成的。

　　目前，SOD1基因检测，只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能，对于没有患病的人，尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。

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谭承博 2021-09-21 12:26

是的。

　　据估计，罕见病患者在我国有上千万之多，其中“渐冻人”约有20万。据李玮介绍，除了“渐冻人症”，像枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症……这些大家可能都闻所未闻的疾病，在每个省都有相应的患者。

　　如果不好治疗，那么是否有办法预防这类疾病呢？相关专家称，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。据了解，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病，但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方刚好基因缺损伤部分‘撞’在一起，罕见病优艾设计网_设计圈就会发生。“依目前的医学技术，还无法预防这类遗传病。只能提醒夫妻双方家族患有该症或有遗传表现的孕妇，通过基因检测，来达到产前诊断的目的。

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