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2021-09-22 16:20
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可以的。
美国印第安纳州一名新生儿在出生一周后,其母亲发现他的身体出现异样,他的下巴和嘴巴四周长出了奇怪的小水疱。因症状尚不明显,医生还未能作出诊断,但初步确定是“蝴蝶”皮肤病。
据悉,这名叫做莱恩的新生儿现在已经有六个月大了,医生根据其病情的发展做出了初步的诊断:由于莱恩身体内各机不能平衡地运行,致使皮肤不能正常地吸收到蛋白质成分,因此在他的皮肤上长出了令人感到疼痛的小水疱。并且随着莱恩年龄的增长,身体各机能出现更加强烈的变动,他皮肤上会长出更多的水疱。这种病情,医学上叫作大疱性表皮松解症,俗称“蝴蝶”皮肤病,因为长满水疱的皮肤就像蝴蝶的皮肤一样脆弱。美国大疱性表皮松解症信息处透露,这种病在5万个新生儿里面才会发生一例,目前在医学上还没有找到相应的治愈方法。
据莱恩的母亲介绍,莱恩在家人的鼓励与宠爱下,大多数时候都是一个爱笑的,开心的小孩。但是随着水疱越长越多,他感到疼痛难忍,就变得烦躁不安,并惧怕亲人的抚摸。有时候母亲会帮他挤掉水疱,并用绷带缠住,抑制水疱的蔓延。由于莱恩现在的病情还算轻微,母亲向美国的医疗补助中心申请为莱恩做一个基因检测来确定病情,然而遭到拒绝。在这之后,她开始在“脸谱”网站上分享儿子的故事,由此引起了众多网友对“蝴蝶”皮肤病患者的关注。最终,通过网友的的资金赞助,她终于筹到3000美元(约合人民币1.9万元人民币)为儿子做一个为期12周的基因检测,并且在这个夏天他们就会得到检测结果。她表示:检测结果对于我们来说很重要,尽管我们很害怕他的病情会无药可治,但总比什么都不知道要好。
风之意2017 2021-09-22 16:30
“蝴蝶”皮肤病的定义赞同楼上说法,是罕见优艾设计网_设计圈病的一种。但使用基因检测来确定病情显然是不可以的。基因检测只是在基因层面检查受检查者发生疾病的可能性,并不是在疾病层面,基因的表达还要受到环境等其他因素的影响。
360U2578950297 2021-09-22 16:34
由于皮肤不能正常吸优艾设计网_设计模板收蛋白质,有可能是调控蛋白质转运的某种路径被阻断了,而一般的这种路径中都有很多调节蛋白参与,所以这种疾病的病因或许在于基因,但这还有待进一步研究。
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