什么是基因突变热点？其产生的原因是什么？？

什么是优艾设计网_平面设计基因突变热点？其产生的原因是什么？

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ycgq1982 2021-09-22 17:41

简单的讲，基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。 从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。形成突变热点的原因仍未明了，有人认为是优艾设计网_PS百科5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T转换；短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关，如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相反医学。

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阿雅克肖露西 优艾设计网_设计百科 2021-09-22 17:50

基因突变热点：DNA分子上的甲基化是一种表观遗传变异， 甲基最常见的是加在胞嘧啶上，从而形成5-甲基胞嘧啶； 而5-甲基胞嘧啶又最常出现在脊椎动物基因的转录起始点附近高度密集的CpG序列中，
现研究这个序列的作用可能有：1.可作为分离基因的一个标志（因为它处于基因附近）；2. 这种由5-甲基胞嘧啶形成的CpG与基因转录活性有关。

是突变热点的原因为5-甲基胞嘧啶突变率很高，它经脱氨基作用就转变成胸腺嘧啶，如果DNA 修复系统不完善，G：C就可能变成G：T 的错配。这样DNA双链的无意义链上，5mC 转换成T 后， 使有义链上发生G 转换成A，

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