母体血浆DNA来检测唐氏综合征，其国际临床验证研究是如何进行的？结果如何？？

林建斌 2021-09-23 17:26

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方法：

一项双盲，巢式病例对照研究的目的是在队列中的4664名孕妇在唐氏综合征高风险。 内部验证，实验室开发的测试，基于新一代测序212唐氏综合征和1484匹配的整倍数怀孕胎儿染色体核型进行了比较。 没有了先前的测试。 主要发生在CLIA认证的商业实验室测试，通过CLIA认证的大学实验室与交叉验证。

结果：

唐氏综合症检出率为98.6％（209/212），假阳性率分别为0.20％（3/1471），测试13次怀孕失败（0.8％），均整倍体。 揭盲前，主要测试实验室也报道了多个另类诠释。 调整染色体鸟嘌呤胞嘧啶碱基含量有21项改进性能的影响最大。

结论：

当应用于高危妊娠，测量孕妇血浆DNA检测唐氏综合症的几乎所有情况下，在一个非常低的假阳性率。 这种方法可以大大减少需要侵入性的诊断程序和话务员程序相关的胎儿损失。 虽然执行的问题需要解决，有证据支持引入临床测试。

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