假肥大性肌营养不良是什么原因造成的？？

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123457092 优艾设计网_设计客 2021-09-24 16:46

假肥大性肌营养比较公认的病因是编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。另外，Becker肌营养不良的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。

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徐芝鑫 2021-09-24 16:50

附上诊断方式：根据假肥大性肌营养不良患者特有的症状和体征，结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难做出诊断。60%优艾设计网_设计客的假肥大性肌营养不良患者是由于基因缺失、5%为基因重复，可以通过多重PCR技术检测，其余30%为点突变或微小缺失/重复，检查较为困难。对于家族性病例或确诊而突变未明确的病例，可用多个STR位点进行连锁分析，进行携带者的检测和产前诊断。参看http://www.iiyi.com/d-24-33930.html

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徐芝鑫 优艾设计网_Photoshop问答 2021-09-24 16:58

病率为 3.3/0万，占出生男婴的0-30/0万，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。

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