武汉一优艾设计网_平面设计家五口先后患“渐冻症”族人多不愿接受基因检测
qkoufu0004 2021-09-29 03:08 优艾设计网_设计圈
一般而言家族遗传患者查出SOD1基因突变：
因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%，他们虽多能发现SOD1基因突变，但类型多达几十种，突变类型不同，发病症状和进展又有不同。这意味着，查出基因突变主要是帮助确诊、研究，尚无太大的预防、治疗价值。
而更多的散发患者中，又较少发现这一基因突变。因此，如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史，SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突变造成的。
SOD1基因检测，只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能，对于没有患病的人，尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。
承二东 2021-09-29 03:12
渐冻症是肌萎缩侧索硬化的俗称，它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病，病变主要侵犯上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干优艾设计网_设计模板、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前病因不清，5%的患者可以存活20年以上，20%的可以存活到10年以上，但中国患者的平均生存时间仅为3—5年，其主要原因是未能接受规范的治疗来延缓病情的发展。相关调查显示，仅两成患者接受了正规治疗，这与经济原因有关，目前治疗费用一年约5万元，在国内没有医保支付，导致很多患者负担不起。
jeannieh 2021-09-29 03:20 优艾设计网_Photoshop百科
肌萎缩侧索硬化又名“渐冻人”症，l 869年Charcot首次报道。本病为全球分布，患病率为(4～6)/l0万人口，年发病率约1.5/10万人口。在美国，ALS有个通俗化的名字，称为Lou Gehrig病，得名干1941年死于此病的美国纽约洋基棒球队的一垒手Lou Gehrig。英国著名物理学家霍金也患有此病。在世界卫生组织罗列的五大绝症之中，ALs与癌症和艾滋病齐名，在中国有10万～20万ALS患者。肌萎缩侧索硬化症呈全球分布，在30岁以前不常见，通常在40—60岁发病，平均发病年龄55岁，男性多见，男女比例约为3：2.发病起平均存活年限3.5年。90%～95%为散发，5%一10%为家族性、常染色体显性遗传，20%基因突变位于21号染色体长臂。
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