X连锁——假肥大性肌营养不良基因组学有哪些特点？？

西方剑客233 2021-09-29 06:49

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X连锁——假肥大性肌营养不良（DMD） 基因包含79个外显子。开放读码框的规则解释DMD突变破坏了开放读码框，导致异常和截短的抗肌萎缩原因DMD，而突变的基因为了维持开放读码框，从而在较低的分子量下只能让抗肌萎缩蛋白有部分功能，导致骨密度降低。90％的DMD病例符合这个开放读码框规则。
DMD患者的65-72％是基因内缺失，大多数发生在“热点”地区，跨越外显子45-53，7％的患者被发现在45-47外显子有缺失。单或多碱基重复一般坐落在一个小热点，跨越外显子2-20。点突变，小缺失或插入没有缺失或重复的患者占20％。大多数是重复，移码突变或剪接位点突变是极其罕见的错义突变。

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日落叶谢 优艾设计网_Photoshop论坛 2021-09-29 07:03

1 发病率约为1/3500男婴。大多数女性DMD携带者无症状。
2. 50-60％的女性患者有肌酸激酶水平异常。
因基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生，会使钙离子渗入细胞，引发瀑布反应，导致患者全身肌肉无力，又因肌肉细胞内缺少Dystrophin，导致细胞组织肌肉纤维变得无力且脆弱，经长期的伸展后该缺失肌肉细胞组织将产生机械性伤害..等等因素而破坏，最终导致肌肉细胞死亡。

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黄海 2021-09-29 07:07

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一、肌肉功能的问题
通常家庭中的某个成员会注意到孩子运动有不正常的表现。杜氏进行性肌营养不良患者学会走路一般比正常的孩子晚；他们的腓肠肌肥大，跑步、跳跃和走楼梯有一定的困难，较容易摔倒，有用脚尖走路的倾向；他们说话也比正常的孩子晚。其中最经典的动作叫做Gowers---患者从地上站起，必须先用手撑地，然后扶住腿部慢慢站起。出现这一经典动作的原因是患者的臀部和大腿的肌肉组织已经变得虚弱。
二、肌肉中酶水平的升高
患者在进行血检时，医生会发现他的肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平升高，如果发现这种现象马上要请神经科医生进行确诊。因为其他的肌肉疾病也会出现肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，所以只是肌酸激酶的水平高还不能确认是杜氏进行性肌营养不良。
患者在血检中还会发现通常表现肝脏疾病的指标AST谷草转氨酶和ALT丙氨酸转氨酶指标的升高。如果患者没有肝脏的问题，以上两个指标高，同时伴有肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，应该考虑是否是杜氏进行性肌营养不良。
三、语言能力发展迟缓
一般杜氏进行性肌营养不良患者在语言能力发展上会有一些迟缓，这也可能是家长发现杜氏进行性肌营养不良的第一个症状。

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