胎儿染色体疾病筛查方法有哪些？各种方法之间有什么差异？？

小食客Stop 2021-10-04 07:58

产前诊断中心目前开展的胎儿染色体检查方法有：

　　1)羊水穿刺取材胎儿染色体检查；

　　2)脐带血染色体检查；

　　3)FISH检查。

　　4)无创胎儿DNA检测；

几种胎儿染色体检查方法比较如下：

　　一、羊水胎儿染色体检查和脐带血染色体检查

　　有创

　　孕周：16~22周：22~28周；

　　出报告时间：28天

　　胎儿情况：活胎

　　风险：感染、流产的风险率0.5%

　　二、FISH检查

　　有创

　　孕周：任何孕周

　　出报告时间：2~3天

　　胎儿情况：优艾设计网_设计模板不受限制(胎停育。羊水及畸形儿引产后的组织)

　　风险：感染、流产的风险率0.5%

　　三、无创胎儿DNA检测

　　无创

　　孕周：12周~26周

　　出报告时间：10天

　　胎儿情况：活胎

　　风险：无

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孙云和 优艾设计网_设计客 2021-10-04 08:09

胎儿染色体筛查的方法有：11-13+6w，B超检查NT由于B超有一定的误差，阳性检出率为57%。15-20w有唐筛血清学筛查，此技术是根据受检者的孕周、年龄、体重以及血液中激素水平计算出结果，影响因素较多，检出率为60%到80%，存在5%的假阳性率。12-24孕周可以做无创产前基因检测，直接根据孕妇体内游离的DNA计算胎儿患染色体非整倍体的风险，准确性在99%以上。

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qkoufu3144 2021-10-04 08:19

胎儿染色体疾病优艾设计网_电脑技术筛查方法 检测时间 优点 缺点

传统产前诊断方法

绒毛检测（CVS） 通过孕妇腹部或宫颈进行绒毛取样后再培养，进而检测胎儿的染色体核型。 孕10～12周 孕早期即可检测 有创伤，约2%的流产风险

羊膜腔穿刺（羊水穿刺） 通过取羊膜腔穿刺取羊水培养进行染色体核型分析。 孕16～22周 最常用、成熟的诊断方法 有创伤，约0.5%的流产风险

脐带血检测（PUBS） 通过针管穿刺胎儿脐带，取脐带血，诊断胎儿是否有染色体病。 孕26～30周 孕晚期可做 有创伤，越2%-5%的流产风险

无创产前基因检测 通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析。 孕12～24周 孕早期检测、无创、简便 检测机构少、价格高

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