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猫叫综合征是什么?可以使用基因检测这种疾病吗??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-21 20:05 出处:网络 作者:在线设计
heyeyaya 2021-10-05 14:35 优艾设计网_设计圈 猫叫综合征又称cri-du-chat综合征。1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体
heyeyaya 2021-10-05 14:35

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猫叫综合征又称cri-du-chat综合征。1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。是可以使用基因检测这种疾病


青衫人依旧 2021-10-05 14:38

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可以的。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
这是新闻上的报道:十月怀胎,东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常,“无论是喘气,还是哭叫的时候,宝宝的声音都非常像猫叫,特点非常明显。”林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查,但走了多家医院都没能找出病因。最后,林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。“检测结果发现,患儿是5号染色体出现了片段缺失,最终被认定为猫叫综合征。”东莞市儿科研究所主任陆小梅说,这种病非常罕见,发病率仅1/45000,临床通常较难诊断。


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