与小细胞肺癌相关的基因突变有哪些？最近有什么新进展？？

对应地，非小细胞肺癌的相关基因有哪些？进展如何？有无开发出靶向基因疗优艾设计网_设计LOGO法？

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叶建武 优艾设计网_PS交流 2021-10-07 08:25

一项发表在《Nature Genetics》杂志的有关小细胞肺癌的全基因组筛查研究证实，多个关键基因突变或与非小细胞肺癌的发生发展密切相关。该研究由德国科隆大学的Roman Thomas博士主持。

研究人员对29份小细胞肺癌（SCLC）外显子组、2份SCLC基因组和15份SCLC转录组的进行了测序。结果发现，SCLC具有极高地蛋白质编码突变率，达到每百万碱基对有7.4± 1对碱基突变。为了进一步鉴定与小细胞肺癌发病相关的突变基因，研究人员汇集了多方面的临床病理资料，并对所有数据进行了综合分析。分析结果提示，所有检测标本中存在TP53和RB1基因失活现象，以及编码组蛋白修饰物的CREBBP、EP300和MLL基因的复发性突变。此外，研究还发现了PTEN、SLIT2和EPHA7基因突变，以及FGFR1酪氨酸激酶编码基因的局灶性扩增现象。在TP53和RB1基因敲除小鼠，研究人员检测到许多存在于人类小细胞肺癌的基因突变。

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tsubaki2009 2021-10-07 08:36

研究人员最近鉴别出小细胞肺癌中的一个致癌体细胞突变“RET M918T突变”：

美国凯斯西储大学的研究人员已首次在小细胞肺癌（SCLC）中鉴别出RET（转染过程重排）蛋白918号氨基酸上的一个致癌体细胞突变，称为RET M918T突变。这种突变在SCLC细胞系中的强制表达可导致细胞内ERK（细胞外信号调节激酶）信号的增加，MYC（原癌基因）表达的加强，及细胞增殖的上升。RET蛋白过表达的细胞系也变得对帕纳替尼（ponatinib）和凡德他尼（vandetanib）很敏感，这两种药物均是RET络氨酸激酶抑制剂。

SCLC是一种高度恶性的肺癌，占所有肺癌的15%，且与吸烟紧密联系。该病还未进行广泛的基因改变检查，也没有经批准的靶向疗法。优艾设计网_设计百科

研究人员说，他们的工作显示，RET突变在一些SCLC病例中起着潜在作用，由于没有其他的激活突变在经鉴定SCLC肿瘤的19个致癌基因中被鉴别出，因而使M918T潜在地成为该肿瘤的驱动性突变。

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