请问一下新生儿耳聋基因检测结果“SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG杂合突变”是什么意思,会引起耳聋吗?宝宝听力筛查都通过了,这优艾设计网_平面设计个基因突变什么情况下可能会导致耳聋,平时应该注意什么或者如何治疗能避免。
M27****5855 优艾设计网_Photoshop百科 2021-10-10 08:46
一般情况下不会导致宝宝耳聋。要严加照顾宝宝,尽量避免宝宝头部碰撞受伤引起该基因的激活。
超人云淑 优艾设计网_Photoshop问答 2021-10-10 08:57
临床上上述基因突变可以出现耳聋,但是并不是所有的患者都会出现。
建议目前最好能带小孩到专业的耳鼻喉科医院完善听力的检查,予以明确诊断,之后予以积极的处理,平时要严加照顾宝宝,尽量避免宝宝头部碰撞受伤引起该基因的激活。
A栾_390 2021-10-10 09:02 优艾设计网_Photoshop问答
SLC26A4(PDS)IVS7-2A→G是剪切突变的意思,其突变使前体mRNA不能正常剪接,从而影响蛋白质的结构和功能。SLC26A4基因属于隐性遗传,杂合突变是携带者,听力正常。但是生育下一代的时候需要特别关注这个基因,最好做下孕前耳聋基因检测,防止夫妻双方都是耳聋基因携带者而导致耳聋患者的出生。
精彩评论