小儿先天性代谢缺陷病的临床表现是怎样的？又是如何进行产前诊断的呢？？

兔兔兔兔兔兔图88 2021-10-12 00:55

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由于小儿先天性代谢缺陷病的治疗相对困难，且及时可以治疗和控制的疾病常常需要终身干预，引起缺陷病的预防和产前诊断显得尤为重要。首先，应该提高遗传咨询的知晓率和参与度，避免近亲结婚，以减少染色体隐性遗传病的出生。其次，严重的染色体显性遗传的病人应该要节育或绝育。再次，家族中有IEM可能的孕妇应该进行产前遗传咨询和产前诊断，对于产前诊断阳性的应给予终止妊娠，减少IEM的出生。IEM的产前诊断包括代谢产物检测、酶学分析、基因分析等。另外，应该提倡广泛开展IEM的新生儿筛查。最后，如果IEM已经出生，应该早期诊断并及时干预治疗，以免产生严重的后遗症发生。

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回忆中的人生 2021-10-12 01:00

IEM常常累及多个系统，临床表现为多系统功能紊乱，其中神经系统累及是最常见的，多数的IEM均有不同程度的神经系统表现。IEM缺乏特异的临床表现，
如果出现以下情况提示IEM可能：
（1）神经系统异常：主要表现为智力低下、惊厥发作。也可以表现为肢体偏瘫、截瘫、肌张力增高或减低、肌力低下、嗜睡、昏迷、脑瘫、共济失调、锥体外系症状等；
（2）特殊气味：PKU患儿的尿液和汗液常有鼠尿味、多重脱羧酶缺乏患儿有猫尿味、枫糖尿症患儿的尿液有枫糖味道、异戊酸血症患有汗脚气味等；
（3）病情：大多数病情重，进展快，死亡率高；
（4）无法解释的持续性代谢性酸中毒或高乳酸血症（持续增高超过3mmol/l），伴或不伴有血尿酮体增高，提示有机酸代谢病、氨基酸病、糖代谢病的可能；
（5）顽固性低血糖；
（6）严重呕吐：常与进食蛋白质有关，提示枫糖尿病、有机酸代谢病、尿素循环障碍等可能；
（7）不明原因的肝功能异常或者肝脾肿大：见于溶酶体贮积病如戈谢病、糖原累积病、半乳糖血症、粘多糖病、神经鞘脂贮积症、肝豆状核变性等；
（8）体形和容貌：许多IEM表现为身材矮小，部分患儿甚至面容丑陋，例如粘多糖病患儿。另一些患儿表现为四肢细小、眼距宽、嘴唇薄、目光呆滞或者斜视、通贯掌等；优艾设计网_设计LOGO
（9）眼部异常：如角膜混浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑部樱桃红点等；
（10）皮肤和毛发：皮肤色素减少或加深、脱发、皮肤血管角质瘤、皮下结节、角化过度、鱼鳞病；（11）耳聋。
小儿先天性代谢缺陷病的识别和诊治思路

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