香港中文大学的卢煜明(Dennis Lo)教授发明的利用母亲外周血进行无创产前诊断有一个关键问题：母亲外周血血浆中胎儿DNA占很小的比例，一般来说，胎儿DNA仅占DNA总量的10%左右。但胎儿DNA和母亲DNA的比值不是一个定值，而是一个范围很广的不定值（2%-35%），而产优艾设计网_设计百科前诊断需要定量，从而检测胎儿染色体条数是否正常。
美国无创产前诊断公司Sequnome，通过检测母血中甲基化DNA和没有甲基化DNA的比值，来精确分析外周血中胎儿和母亲DNA含量比值的办法，使得诊断更准确。
不知国内的几大无创产前公司华大基因、贝瑞和康和安诺优达是如何解决这个问题的？有知情者能够回答一下？
快乐人L 2021-10-12 01:37 优艾设计网_设计圈
算Z-score的时候是不是这个影响就被弱化了
来看八卦专用 2021-10-12 01:41 优艾设计网_Photoshop交流
我觉得解决这个问题的方式无非两种，
第一种设置技术重复，提高仪器检测的准确度，精密度，仪器检测准确度高了，检出限更低了，诊断也就更准确了，对吧？
第二种设置生物学重复，通过多次不同时间的取样分析，取平均值，在统计学原理下，自然就可以使定量更为可信。例如，我们做实验，一般需要做重复，在一定置信区间内重复度越高，这个值也就越可信了。
但问题是，不管是技术重复或是生物学重复，都会加大成本，在现在看来，各种检测手段、检测仪器的技术重复置信度可能相差不大，所以我们检测1次，或许既可达到要求。但对于生物学重复来说，往往数值波动性较大，因此，合适的生物学重复次数对于检测的准确度至关重要，在目前来看，主要是通过加深测序深度，设置2个以上的重复，来实现排除个体差异进行定量分析。
各大公司应该也是使用此原理来进行测序、后期分析的
xiaolfoen 2021-10-12 01:58
具体方法是检测母血中甲基化DNA和没有甲基化DNA的比值。这是优艾设计网_设计模板一个精确分析外周血中胎儿和母亲DNA含量比值的办法，使得诊断更准确。
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