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对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良家系进行基因分析,结果又何发现?这项研究意义在哪??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-23 19:35 出处:网络 作者:PS基础教程
360U3176099589 2021-10-13 01:42 优艾设计网_Photoshop百科近日,武汉大学中南医院临床基因诊断中心研究人员发表论文,旨在对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致
360U3176099589 2021-10-13 01:42

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近日,武汉大学中南医院临床基因诊断中心研究人员发表论文,旨在对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。研究指出,本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变,但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物,并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型,可以用于后续的分子诊断和产前诊断。该文发表在2014年第03期《武汉大学学报(医学版)》杂志上。


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