地贫基因检测报告求解读~？

α地贫PCR检测优艾设计网_设计LOGO结果正常，β地贫17种突变检测，怀疑CD41-42,E位点双重杂合子。
建议患者父母做地贫基因检测，他们的说法靠谱吗？这算不算确诊了？

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最美任寳寳 2021-10-14 23:35

建议患者父母做地贫基因检测是需要的。
因为需要根据父母的基因检测结果来判断CD41-42,βE位点双重杂合子是在同一染色体还是不同染色体上，如果在同一染优艾设计网_PS论坛色体上，则只是轻度β地贫；如果在不同染色体上，则是中重度β地贫；当然，还要结合临床症状来综合判断。

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