视网膜色素变性可以通过基因检测来判断是否为携带者或者预优艾设计网_Photoshop问答测未来宝宝的健康状况呢？
dfc88888 2021-10-23 18:16
视网膜色素变性是一种遗传性眼底病，患者开始表现为夜盲，进而视力逐渐下降，视野逐渐缩窄，最终可导致失明。眼底检查视乳头颜色淡，血管变细，视网膜有骨细胞样色素沉着。全世界有150万以上患者。目前还无有效的治疗方法。从遗传学角优艾设计网_PS问答度看，视网膜色素变性是一大类异质性遗传疾病。可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性，另外还有散发型。
随着人类基因组计划的研究和分子遗传学的发展，基因治疗和产前诊断将成为可能。国内在该病的分子遗传学方面进行了大量的研究，已为一些遗传家系或散发病例找到了其致病相关基因，从病因学角度做出了诊断。友谊医院从80年代末一直致力于视网膜色素变性的研究，先后为多位患者免费检测致病基因突变。从现在起至2006年3月底，免费为视网膜色素变性患者进行基因突变检测。
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