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请问无创产前检测是否出现染色体核型结果不一致的情况呢??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-27 16:38 出处:网络 作者:PS百科
360U3193703119 2021-10-26 05:22 优艾设计网_Photoshop交流无创产前基因检测非常灵敏,如果母体有染色体微缺失微重复,或者限制性胎盘嵌合,对检测结果都有影响,导致假阳性或者假阴性。u_98720553
360U3193703119 2021-10-26 05:22

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无创产前基因检测非常灵敏,如果母体有染色体微缺失微重复,或者限制性胎盘嵌合,对检测结果都有影响,导致假阳性或者假阴性。


u_98720553 2021-10-26 05:36


由于无创产前检测中孕妇血浆胎儿细胞游离DNA片段的主要来源是胎盘;理论上,此一检测应该类似于产前诊断中的绒毛采样,因此也可能发生雷同于绒毛采样的染色体核型假阳性(falsepositive)报告,或假阴性(false negative)报告的结果。 初步统计结果显示NIPT的假阳性率约为0.1%~0.2%。
然而,NIPT结果和胎儿染色体核型结果的不一致,有多少比例可归因于运算程式在染色体整倍体(euploidy)和染色体非整倍体之间归属上的统计优艾设计网_设计百科分析方案,有多少比例可归因于MPS测序敏感度导致其在基因解读上的差异,目前尚不可知。局限胎盘嵌合型(confined placentalmosaicism,CPM)经常被认为是导致NIPT假阳性的原因之一。
另一面:无创产前检测与染色体核型结果不一致 | 二代测序 http://nextseq.com/%25e5%258f% ... 25b4/


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