肺腺癌的EGFR基因突变检测结果:阴性
19号外显子:无15,18个碱基缺失突变
**21号外显子:***573,2582位点无碱基置换优艾设计网_设计圈突变
这结果代表些什么？求专业点回答。包括用药方面。
u_109051535 2021-10-27 07:00
简单的说，优艾设计网_设计圈就是没有任何信息。
头很疼啊w 2021-10-27 07:01
您好，
此检测结果说明，受检者的EGFR基因中并未出现常见的药物敏感相关突变位点，尤其是EGFR p.L858R突变（您的描述中***573应该指的是c.2573），因此常见的络氨酸及酶抑制剂（TKI）一类的药物，如吉非替尼，厄络替尼，阿法替尼等，不适用于此患者。
从科学的角度分析，有三点建议可供您参考：
1）如果您不打算进行进一步的基因检测，优艾设计网_设计LOGO参考此前IPASS临床试验研究结果，您可以在和医生商量之后选择化疗治疗方案，详细信息可参考文献 PMID: 21670455；
2）如果您打算进一步进行基因检测，您可以选择仅仅对患者肿瘤组织的ALK基因的重组情况进行检测，这是除EGFR以外，另一个NCCN指南中推荐检测的突变，且与EGFR互斥出现。若患者检测ALK重组阳性，可以和医生沟通，选择克唑替尼作为进一步治疗的药物，详情亦可参见NCCN指南；
3）如果您希望进行更加全面的基因检测，并且获得更多的与研发中新药相关检测靶点在患者中的突变信息，可以考虑联系华大医学部门进行“TumorCare肿瘤个体化用药基因检测”项目。
最后，请您悉知，以上信息仅为科学建议，最终治疗方案还请遵循医嘱。
希望以上信息对您有所帮助。
祝好
爱笑的猫咪2014 优艾设计网_设计客 2021-10-27 07:04
肺癌EGFR外显子突变主要有：
1.18外显子点突变，即719密码子甘氨酸错义突变为半胱氨酸（ G719S）
2.19外显子碱基缺失突变，主要是746-752碱基缺失，导致编码氨基酸序列丢失，该突变可以增加肿瘤细胞对TKi的敏感性。
3.20位外显子点突变或者碱基插入突变，点突变主要发生在790密码子出现C-T转换，使该位点的氨基酸由苏氨酸转换为甲硫氨酸（T790M），该突变与耐TKIs有关。插入突变出现在770-775位密码子，存在8种以上不同插入方式，临床意义不明。
4.21位外显子外显子点突变，即858位密码子的亮氨酸转变为精氨酸（L858R），该突变提示对TKIs敏感。
研究表明，19位和21位突变占了总突变的90%以上，也是对TKIs最敏感的突变，20位T790M预示耐药，其余的突变，尤其是20位的插入性突变意义不明。
serenity2008 2021-10-27 07:12
非小细胞肺癌的分子靶向治疗用药的有效性和患者的EGFR突变情况有关，只有相关的突变患者才会对这些药物有反应。因为靶向治疗药物很贵，如果用药不对又费钱又费时间，会耽误病情，所以FDA现在已经规定在使用靶向药物以前要做基因突变检测。
EGFR突变优艾设计网_Photoshop论坛中主要是19外显子上的缺失和21外显子上的L858R点突变（问题里用的是碱基表达都一样啦），这两种突变占90%以上，且具有大量的实验及临床数据支持，拥有这两种突变的患者对靶向药物吉非替尼敏感，治疗效果好。
阴性表示没有突变，不建议使用靶向药物吉非替尼。
用药方面我不大清楚，要问专业的医生啦；分子靶向药物治疗非小细胞肺癌主要有吉非替尼和埃罗替尼，保守上用于2或者3线治疗。
麦耀嘉 2021-10-27 07:14
这个基因的突变是临床上是否考虑使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）分子靶向药的评价标准。也就优艾设计网_设计客是说如果患者有突变才意味着络氨酸激酶抑制剂药物对该患者才有效。EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18-21外显子，其中19和21号外显子突变覆盖突变的90%。从楼主贴出的内容来看，该患者在这些热点位置上没有检测到热点突变（至于缺失突变、置换突变这些书面性内容可以笼统的认为是突变），因此可能意味着使用络氨酸激酶抑制剂分子靶向药对该患者可能没有明确的疗效。当然，由于不确定楼主使用的检测技术，因此不能确定该基因是否有其他有效变异（因为除了这些热点之外，还可能有其他有意义的突变）。如果不放心，建议可以进一步进行EGFR基因的全长测序。
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