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结节性硬化症的基因检测是如何进行的??

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-28 08:37 出处:网络 作者:PS自学
_M13****1273 2021-10-27 15:46 结节性硬化症(TSC,Tuberous sclerosis )是一种外显率较高的常染色体显性遗传病。发病率约为12000分之一。主要的临床表现包括:癫痫,学习障碍,行为障碍,皮肤损害。此外很多病
_M13****1273 2021-10-27 15:46


结节性硬化症(TSC,Tuberous sclerosis )是一种外显率较高的常染色体显性遗传病。发病率约为12000分之一。

主要的临床表现包括:癫痫,学习障碍,行为障碍,皮肤损害。此外很多病人有肾脏损害。大部分心肌横纹肌瘤的发生与结节性硬化症有关

约75%的TSC病例是由于TSC2基因突变引起的,其中约20%是家族性的(有患病的亲友),约80%为新发突变(散发病例,无家族史)。
约25%的TSC病例是由于TSC1基因突变引起的,其中约55%是家族性的,约45%为新发突变。

TSC1和TSC2基因突变的类型中,大片段缺失占10%,点突变(包括小缺失突变)占90%。

大片段缺失突变可用MLPA(多重连接探针扩增技术,multiplex ligation-dependent probe amplification)技术进行检测筛查;点突变用外显子测序技术检测。

TSC1基因有23个外显子,大片段缺失突变检测需要做一个MLPA反应,点突变需要至少23个测序反应。
TSC2基因有41个外优艾设计网_设计显子,大片段缺失突变检测需要做一个MLPA反应,点突变需要至少41个测序反应。

突变检测从候选基因顺序上应该是:先做TSC2,后做TSC1。
突变类型(检测方法)顺序上应该是:先做大片段缺失检测(MLPA),后做点突变检测(外显子测序)。


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