kvxqewf
2021-10-28 12:17
对于大部分遗传疾病，我觉得测一次就没问题了，毕竟遗传物质是稳定的。但是“不用再测”基于两个假设：
第一，现有的测序技术足够靠谱，不会出什么问题，未来新技术诞生后不会否定现有的测序结果；
第二，未来的“基因组科学”进步不大，可以通过测序告诉我们的风险信息不会发生变化、丰富甚至被推翻；
第三，人的基因组突变率很低，随机突变事件不导致健康问题。
第一个假设，目前来看显然是不是完全靠谱的。二代测序有读长短的特点，有些时候测序质量也并不稳定（比如某年illumina试剂出问题），比对、组装错误是不难发生的（谁说得好现在人类基因组hg19是有多靠谱呢，而且全人类的序列都往这一个reference上比对总会是有问题的）。芯片测序什么的就更不准确了。所以新测序技术普及且被认可后，其准确度可能远胜于现行技术，再测一次看看也是没坏处的。
第二个假设，显然是没有道理的。如果我们测的是全基因组并非用芯片测优艾设计网_在线设计位点，且认为用户拥有并且知道如何分析原始数据，并且我们接受第一个假设说测的数据质量上问题不大，那么恭喜，大概不需要再测一次了，请用户自行写写程序抓自己的SNP与最新文献对对看，有没有新发现的问题——然而对于99.9%的终端用户，这个太困难且性价比太低了。对于另一部分产品，比如23 & Me或360，测序芯片是针对人类当时的基因组学认知而独特设计的，被测序的只有数个位点，并不具备完整的全基因组序列信息。随着“科学”的进步，这些有限位点提供的信息显然是显得越发单薄的。
第三个假设，对于只关心“遗传”而不关心“变异”的用户，大体上是可以接受的。然而任何生物的基因组都是有一定的突变率的，比如测序一个家系，孩子身上call出的snp里总会有一些在父母双方基因组上都找不到的，即是父母生成配子时或生成红细胞（一般用来测序的细胞）时发生了突变，抑或是孩子在生长过程中及生成红细胞过程中发生了突变（一般人有三百万个左右的SNP，而其中有几千到几万个并非遗传自父母，这个发生突变的概率与黑猩猩到人类进化的时间是相符的）。如果我们通过第一次DNA检测就发现自己有肺癌或、肝癌、白血病之类后天获得性疾病的风险，那显然每隔一段时间进行进一步的遗传检测，观察风险是否因为某些新生突变而增加还是有必要的。肿瘤的发生有两种主流理论，一种是低效突变的积累直至功能网络的崩坏和细胞周期的紊乱，一种是driver mutation（可以理解为一种特别吊的突变一旦发生肿瘤就基本上没跑了，比如P53之类的大节点的直接坏掉）的作用，导致功能网络的崩坏和细胞周期的紊乱。我认为这种有针对性的检测需要有针对性地取样（例如对于肺癌风险易取肺部细胞测序而非血液），这是个比较麻烦的事情。
芒果娘 优艾设计网_设计LOGO 2021-10-28 12:19
个人认为，理论上讲，一生做一次基因检测就足够了，因为人的基因从出生开始就已经决定了。但是，人在生活过程中，可能因为某些内外诱因而导致基因突变，这时候，做做个性化的基因检测也是必要的。如果基因检测的费用在未来可以很低的话，每年做一次基因检测也无妨。
爱我的人i 2021-10-28 12:29
一次基因检测就检测出所有疾病，目前这是不可行的，即使是一次基因检测就能检测出所有遗传性疾病优艾设计网_PS交流。不管从理论上来说还是从现实来说，我的理由如下：
1、人体内存在基因突变，这是不可预测的，例如多类肿瘤的发生是由基因突变产生，但是该突变基因在以前的检测时并不存在。
2、部分疾病的产生并不是遗传因素导致，与基因无关，例如某些流感爆发。
3、部分疾病虽有致病基因控制，但是其发病只是概率事件，即有致病基因，但有该基因并不一定就会导致该疾病，只能说导致该疾病的概率比一般人的高。
4、事实上，目前大部分复杂疾病的发病遗传机制研究并不透彻，能检测到的疾病相关基因只是了解的一部分，更多的情况是未被了解。
所以，目前技术上还不能实现，在未来技术高度发展，或许也是只能检测大部分遗传疾病，因理论与实际总有差异。
Withoutyou_386 2021-10-28 12:33
做一点补充。。
一般体细胞的基因一生只作一次检测即可，因为绝大多数自身所携带的基因从父母那里继承下来，如果有些小的变异也是优艾设计网_电脑技术被固定下来了。所以这些基因不论你从什么时候做和什么地方做都是一成不变的。但是有些基因检查不是针对自身基因组的检查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的机会，这些病毒在人体内的作用和感染程度是应该不断受到监测的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引发肝硬化和肝癌；人乳头瘤病毒你也要检测和治疗，否则会诱发子宫颈癌乃至乳腺癌。有些人会携带各种各样的病毒自己却不发病，也有些人一粘上就被感染发病并成为传播者。有些人注射疫苗会产生抗体，有些人会有天然抗体，反而对疫苗有抗性。这些就是和人类共生的微生物的基因在左右人类，这样的基因有条件时更有必要检测。它们谁是定时炸弹，谁是安全的我们只能从人的体质来判定。
枫叶满地遍留香 优艾设计网_PS交流 2021-10-28 12:38
这个现在技术还是不行的。基因检测能检测的疾病种类也是有限的。个体遗传基因技术能够高通量准确的进行DNA和蛋白质检测，基因分型和基因突变检测。基因检测芯片包含1500多个疾病相关基因，3000多个疾病相关基因多态性位点，涉及细胞代谢通路900多个，检测范围覆盖包括恶性肿瘤在内的九大类60余种疾病。
对于大部分遗传疾病，我觉得测一次就没问题了，毕竟遗传物质是稳定的。但是“不用再测”基于两个假设：
第一，现有的测序技术足够靠谱，不会出什么问题，未来新技术诞生后不会否定现有的测序结果；
第二，未来的“基因组科学”进步不大，可以通过测序告诉我们的风险信息不会发生变化、丰富甚至被推翻；
第三，人的基因组突变率很低，随机突变事件不导致健康问题。
第一个假设，目前来看显然是不是完全靠谱的。二代测序有读长短的特点，有些时候测序质量也并不稳定（比如某年illumina试剂出问题），比对、组装错误是不难发生的（谁说得好现在人类基因组hg19是有多靠谱呢，而且全人类的序列都往这一个reference上比对总会是有问题的）。芯片测序什么的就更不准确了。所以新测序技术普及且被认可后，其准确度可能远胜于现行技术，再测一次看看也是没坏处的。
第二个假设，显然是没有道理的。如果我们测的是全基因组并非用芯片测优艾设计网_在线设计位点，且认为用户拥有并且知道如何分析原始数据，并且我们接受第一个假设说测的数据质量上问题不大，那么恭喜，大概不需要再测一次了，请用户自行写写程序抓自己的SNP与最新文献对对看，有没有新发现的问题——然而对于99.9%的终端用户，这个太困难且性价比太低了。对于另一部分产品，比如23 & Me或360，测序芯片是针对人类当时的基因组学认知而独特设计的，被测序的只有数个位点，并不具备完整的全基因组序列信息。随着“科学”的进步，这些有限位点提供的信息显然是显得越发单薄的。
第三个假设，对于只关心“遗传”而不关心“变异”的用户，大体上是可以接受的。然而任何生物的基因组都是有一定的突变率的，比如测序一个家系，孩子身上call出的snp里总会有一些在父母双方基因组上都找不到的，即是父母生成配子时或生成红细胞（一般用来测序的细胞）时发生了突变，抑或是孩子在生长过程中及生成红细胞过程中发生了突变（一般人有三百万个左右的SNP，而其中有几千到几万个并非遗传自父母，这个发生突变的概率与黑猩猩到人类进化的时间是相符的）。如果我们通过第一次DNA检测就发现自己有肺癌或、肝癌、白血病之类后天获得性疾病的风险，那显然每隔一段时间进行进一步的遗传检测，观察风险是否因为某些新生突变而增加还是有必要的。肿瘤的发生有两种主流理论，一种是低效突变的积累直至功能网络的崩坏和细胞周期的紊乱，一种是driver mutation（可以理解为一种特别吊的突变一旦发生肿瘤就基本上没跑了，比如P53之类的大节点的直接坏掉）的作用，导致功能网络的崩坏和细胞周期的紊乱。我认为这种有针对性的检测需要有针对性地取样（例如对于肺癌风险易取肺部细胞测序而非血液），这是个比较麻烦的事情。
芒果娘 优艾设计网_设计LOGO 2021-10-28 12:19
个人认为，理论上讲，一生做一次基因检测就足够了，因为人的基因从出生开始就已经决定了。但是，人在生活过程中，可能因为某些内外诱因而导致基因突变，这时候，做做个性化的基因检测也是必要的。如果基因检测的费用在未来可以很低的话，每年做一次基因检测也无妨。
爱我的人i 2021-10-28 12:29
一次基因检测就检测出所有疾病，目前这是不可行的，即使是一次基因检测就能检测出所有遗传性疾病优艾设计网_PS交流。不管从理论上来说还是从现实来说，我的理由如下：
1、人体内存在基因突变，这是不可预测的，例如多类肿瘤的发生是由基因突变产生，但是该突变基因在以前的检测时并不存在。
2、部分疾病的产生并不是遗传因素导致，与基因无关，例如某些流感爆发。
3、部分疾病虽有致病基因控制，但是其发病只是概率事件，即有致病基因，但有该基因并不一定就会导致该疾病，只能说导致该疾病的概率比一般人的高。
4、事实上，目前大部分复杂疾病的发病遗传机制研究并不透彻，能检测到的疾病相关基因只是了解的一部分，更多的情况是未被了解。
所以，目前技术上还不能实现，在未来技术高度发展，或许也是只能检测大部分遗传疾病，因理论与实际总有差异。
Withoutyou_386 2021-10-28 12:33
做一点补充。。
一般体细胞的基因一生只作一次检测即可，因为绝大多数自身所携带的基因从父母那里继承下来，如果有些小的变异也是优艾设计网_电脑技术被固定下来了。所以这些基因不论你从什么时候做和什么地方做都是一成不变的。但是有些基因检查不是针对自身基因组的检查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的机会，这些病毒在人体内的作用和感染程度是应该不断受到监测的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引发肝硬化和肝癌；人乳头瘤病毒你也要检测和治疗，否则会诱发子宫颈癌乃至乳腺癌。有些人会携带各种各样的病毒自己却不发病，也有些人一粘上就被感染发病并成为传播者。有些人注射疫苗会产生抗体，有些人会有天然抗体，反而对疫苗有抗性。这些就是和人类共生的微生物的基因在左右人类，这样的基因有条件时更有必要检测。它们谁是定时炸弹，谁是安全的我们只能从人的体质来判定。
枫叶满地遍留香 优艾设计网_PS交流 2021-10-28 12:38
这个现在技术还是不行的。基因检测能检测的疾病种类也是有限的。个体遗传基因技术能够高通量准确的进行DNA和蛋白质检测，基因分型和基因突变检测。基因检测芯片包含1500多个疾病相关基因，3000多个疾病相关基因多态性位点，涉及细胞代谢通路900多个，检测范围覆盖包括恶性肿瘤在内的九大类60余种疾病。
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