华盛顿大学的副教授拉斐尔伯尼尔称终于找到了一个有关自闭症特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自闭症谱系障碍的儿童。其中15名有CHD8基因突变，他们在外表上有相似的特征，并且优艾设计网_设计LOGO都有睡眠障碍和肠胃问题。
qkoufu5688 2021-11-05 12:35
自闭症，又称孤独症，研究发现其发病与基因有关。
据Nature报道，科学家在对自闭症症状进行三年的基因研究之后，发现了孤独症的根源：一种导致这一症状的基因。这一研究团队隶属“孤独症基因组计划”，目的就是为了找到孤独症易感基因。
研究人员利用基因芯片技术从来自上千个家庭的孤独症患者中寻找遗传上的相似之处。他们还对患者的DNA进行了扫描，期望找出变异，这些变优艾设计网_平面设计体是亚微观的染色体突增和遗传物质的缺失，科学家们相信，这些变异可能与孤独症和其它一些疾病有关。
研究小组的人员曾经发现了neurexin 1，部分患者拥有这种与神经传递素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已经有研究证明它与孤独症有关。他们还在11号染色体上找到了一种基因，这种基因也可能与孤独症易感性有关，但这种基因还未被确认。研究人员推测，可能有5到6种重要的基因和多达30种其它的基因与孤独症有关。如果一个小孩携带有这些基因的话，那么他可能生来患孤独症或一种更严重的疾病的几率会更高。
研究人员采用了密集表型分析方法分析了孤独症患者稀少拷贝数的变异的全基因组特征，他们比较了996个孤独症患者，和1287个对照组，发现两个一个更高的遗传拷贝数变异，更好地甄别被认为是导致自闭症的基因，向早期诊断这一疾病迈进了一步。
在这项研究中，研究人员也通过CNVs（拷贝数多态性）分析发现了一些新型孤独症基因，包括SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2，以及X染色体连锁的DDX53–PTCHD1位点。
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