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地中海贫血症婴儿病例,请各位帮忙解读?

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-03-02 20:03 出处:网络 作者:磨皮美容教程
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四川一孕妇28岁,在医院检查,怀孕27周县三甲医院查血常规,MCV~76、MCH~25,低于正常值,又查了丈夫30岁血常规一切正常,孕妇到市三甲医院筛优艾设计网_设计模板查地中海贫血症基因,确诊地贫基因携带者,出于经济原因丈夫未查,正常分娩一女婴,女婴经过筛查为地贫基因携带患儿(检出 a-地贫SEA基因缺失杂合子)

请问,此患儿如何治疗,治疗后会正常吗?需要终身输血吗?会遗传给后代吗?
黎明飞龙 2021-11-07 09:33


a-地贫分为4型:重型一般无法存活,所以要明确女婴属于哪种类型(要明确基因型),是静止携带、轻型还是中间型。一般情况下,静止携带和轻型不需要优艾设计网_设计百科特殊处理;但是中间型会表现为中等度或较严重的“低色素小细胞性”溶血性贫血,伴有黄疸和肝脾肿大,需要临床对症处理。
“a-地贫SEA基因缺失杂合子”应该是指的“轻型”的东南亚缺失--(--/αα)。
关于是否遗传给女婴的后代:
首先要明确女婴的基因型,其次,在将来需要对其配偶进行地贫的基因分型,然后根据遗传方式可以预测后代患病的风险。


1234567899999#p 2021-11-07 09:50


这个检查结果应该表示轻型a-地贫,它对于患儿的健康影响很小,甚至可以认为患儿是正常的。
但是由于女婴是地贫基因携带者,她体内含有地贫基因,如果她以后的丈夫是完全正常的,不携带地贫基因的人,那么他们的后代有1/2的几率是完全正常的,但也有1/2的几率是和女婴一样是携带者;但如果她以后的丈夫是地贫基因携带者,那么他们的孩子只有1/4的几率是完全正常而不携带地贫基因的;如果她的丈夫是地贫患者,那么他们的孩子优艾设计网_设计百科有1/2的几率是地贫患者,1/2的几率是和女婴一样,是携带者。后代的情况如何,主要还是取决于她的配偶。
这些仅供参考,但具体的情况也请咨询过医生后再做考量。


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