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2021-11-08 08:18
从本质上讲，地中海贫血基因是引起地中海贫血症的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的地中海贫血症有两种类型，一种是α-地贫，是由于α肽链合成障碍，β-肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。临床上常见的为HbH病，另一种β-地贫，是由于β-肽链合成障碍，α肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。
1.人类α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3， 每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失优艾设计网_Photoshop问答所致，少数由基因点突变造成。
2.人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
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1.人类α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3， 每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失优艾设计网_Photoshop问答所致，少数由基因点突变造成。
2.人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
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