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2021-11-08 14:24
优艾设计网_PS论坛
一般是指21号染色体的三倍体异常~
一个闺女一个儿 2021-11-08 14:26 优艾设计网_设计客
唐氏综合征即21-三体综合征，是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.
233****322 2021-11-08 14:29 优艾设计网_设计
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
颖宝儿波波 2021-11-08 14:29
研究证实在人类唐氏综合症患者大脑中SNX27生成减少。多出一个额外拷贝的21染色体，意味着唐氏综合征患者会生成较少的SNX27蛋白，反过来又破坏了大脑功能。并且，研究人员发现，在唐氏综合征小鼠中恢复SNX27可以改善认知功能和行为。
SNX27在脑功能中所起的作用
许华曦及同事们从缺失一个拷贝snx27基因的小鼠开始展开研究。他们发现小鼠基本上正常，只是显示出一些明显的学习和记忆缺陷。因此研究小组深入探究，确定了SNX27产生这种效应的原因。他们发现SNX27帮助维持了神经元细胞表面上的谷氨酸受体。神经元需要谷氨酸受体才能正常发挥功能。SNX27减少的这些小鼠，具有较少的活性谷氨酸受体，因此损害了学习和记忆。
唐氏综合征中的SNX27水平低
由于SNX27缺陷小鼠显示出一些唐氏综合征的特征，研究人员随后检测了患有这疾病的人类大脑。证实了他们的实验室发现具有临床意义：人类唐氏综合征患者SNX27水平显著较低。
接下来，许华曦和同事们想了解唐氏综合征与SNX27低水平之间的关联机制。是否有可能是额外的21号染色体编码了某种东西，影响了SNX27的水平？他们对microRNAs产生了怀疑。结果证实，21号染色体编码了一个称作miR-155的特殊microRNA。在人类唐氏综合征大脑中，miR-155水平增高几乎完全与SNX27减少相关。
许华曦及其研究团队认为，由于额外的21号染色体拷贝，唐氏综合征患者的大脑生成了额外的miR-155，这间接地降低了SNX27水平，转而减少了表优艾设计网_设计模板面谷氨酸受体。通过这种机制，损害了学习、记忆和行为。
逝水無痕 2021-11-08 14:31
唐氏综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生优艾设计网_PS论坛育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
有你真好啊 2021-11-08 14:33 优艾设计网_设计百科
很少见的没有在婴幼儿胚胎阶段可以杀死婴儿的先天性基因疾病，染色体异常。
补充叶酸有可能防止这一疾病的产生，
产前做胚胎检测是必要的。
一般是指21号染色体的三倍体异常~
一个闺女一个儿 2021-11-08 14:26 优艾设计网_设计客
唐氏综合征即21-三体综合征，是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.
233****322 2021-11-08 14:29 优艾设计网_设计
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
颖宝儿波波 2021-11-08 14:29
研究证实在人类唐氏综合症患者大脑中SNX27生成减少。多出一个额外拷贝的21染色体，意味着唐氏综合征患者会生成较少的SNX27蛋白，反过来又破坏了大脑功能。并且，研究人员发现，在唐氏综合征小鼠中恢复SNX27可以改善认知功能和行为。
SNX27在脑功能中所起的作用
许华曦及同事们从缺失一个拷贝snx27基因的小鼠开始展开研究。他们发现小鼠基本上正常，只是显示出一些明显的学习和记忆缺陷。因此研究小组深入探究，确定了SNX27产生这种效应的原因。他们发现SNX27帮助维持了神经元细胞表面上的谷氨酸受体。神经元需要谷氨酸受体才能正常发挥功能。SNX27减少的这些小鼠，具有较少的活性谷氨酸受体，因此损害了学习和记忆。
唐氏综合征中的SNX27水平低
由于SNX27缺陷小鼠显示出一些唐氏综合征的特征，研究人员随后检测了患有这疾病的人类大脑。证实了他们的实验室发现具有临床意义：人类唐氏综合征患者SNX27水平显著较低。
接下来，许华曦和同事们想了解唐氏综合征与SNX27低水平之间的关联机制。是否有可能是额外的21号染色体编码了某种东西，影响了SNX27的水平？他们对microRNAs产生了怀疑。结果证实，21号染色体编码了一个称作miR-155的特殊microRNA。在人类唐氏综合征大脑中，miR-155水平增高几乎完全与SNX27减少相关。
许华曦及其研究团队认为，由于额外的21号染色体拷贝，唐氏综合征患者的大脑生成了额外的miR-155，这间接地降低了SNX27水平，转而减少了表优艾设计网_设计模板面谷氨酸受体。通过这种机制，损害了学习、记忆和行为。
逝水無痕 2021-11-08 14:31
唐氏综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生优艾设计网_PS论坛育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
有你真好啊 2021-11-08 14:33 优艾设计网_设计百科
很少见的没有在婴幼儿胚胎阶段可以杀死婴儿的先天性基因疾病，染色体异常。
补充叶酸有可能防止这一疾病的产生，
产前做胚胎检测是必要的。
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