亲戚检测出染色体是XXY,有大神为我解释一下优艾设计网_设计这到底是怎么回事吗?
tian优艾设计网_PS百科lang8023 2021-11-10 15:58
这种情况被称为克氏综合症。
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。
人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体。
本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
本病的发病率为0.1%。青春期前,一般无明显症状。青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至步发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下,性功能不良,处个别患者外几乎均为无精症而不能生育。
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精。
谢波 优艾设计网_设计2021-11-10 15:59
精子和卵细胞受精后,细胞分裂性染色体重组出现异常,导致细胞里面同时具有性染色体XXY,正常的男人应该是XY,正常女人应该是XX。
具有XXY染色体的人就具有两性人的特征,即具有男人和女人的性特征。一般来说,两性人的生殖能力偏向女性。
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