遗传性白内障可以做基因检测吗？？

帮同事问一下：老婆家族有多人有，老婆妈妈一辈只有她有（兄弟姐妹多人中），下一代中舅舅和阿姨的小孩中暂时都没，阿姨家的儿子的儿子有人出现，阿姨的女儿家小孩没有。 老婆和优艾设计网_Photoshop问答弟弟都有， 老婆弟弟的儿子目前也出现病状，女儿一岁多，暂时没发现。
这个基因能检测吗，如果我们有小孩，一定会有吗？

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12832783e 2021-11-10 21:41

暂时还不行。目前，与先天性白内障相关的染色体位点大约有几十个，其中大多数与ADCC相连锁，已明确的基因有17个，可分为以下几类:晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因（GJA3、GJA8、MIP）;细胞骨架蛋白基因（BFSF2）;转录调控因子基因（PITX3、PAX6、MAF、HSF4）。另外，至少还有12个尚未鉴定出致病基因的染色体区域与先天性白内障连锁，这些位点可能含有先天性白优艾设计网_Photoshop交流内障致病基因。可见，遗传性先天性白内障的致病基因相当复杂，仍有一些致病基因尚未被发现。

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抗白菊 2021-11-10 22:01

据最新研究表明，遗传性白内障的基因检测目前还处于研究阶段。至于应用到临床检测的话还得等待进一步的研究结果才比较可靠。以下是一些较新的相关报道。
　中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。
　　消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休优艾设计网_Photoshop百科体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。
　　日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。
　　消息援引国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
关于楼主同事的这种情况应该是可以到医院做一下遗传分析之类的吧。而不是做基因检测，毕竟这一块还不够成熟。

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荆林枭 2021-11-10 22:02

关于本病的的遗传问题，以下供您参考：
1、先天性白内障中约1/3是遗传性的。
2、遗传性的先天性白内障中，以常染色体显性遗传最为多见（我国约73%），常染色体隐性遗传的白内障较为少见 （我国约27%）。
3、常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。优艾设计网_设计模板
4、常染色体隐性遗传多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。
5、先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。

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