地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病，与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”（简称地贫）。在我国南方各省的发病率也很高，其中两广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的1优艾设计网_电脑技术1%，每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000名是重症患儿，广西省地贫携带率更是高达25%。现在市场上的检测试剂盒主要是检测哪些相关基因？
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地中海贫血症是由于控制血红蛋白亚基的珠蛋白基因的缺失或点突变引起的，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。血红蛋白由2个α亚基和2个β亚基组成。详情请见：http://zh.wikipedia.org/wiki/% ... %25BD
α地中海贫血症患者的两个基因HBA1、HBA2发生异常。而β地中海贫血症患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。当然每个基因有不同的功能缺失突变位点。
除此了基因检测之外，地中海贫血检测还会进行以下四项常规检测①红细胞脆性试验。②血常规（也叫血细胞分析）。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。
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