其实我对生物或者组学都是不太了解的。
但是我想知道，在各位大神的眼中，有哪些疾病可能是在组学上带来突破的。最好是基因组学优艾设计网_PS交流。
多谢！
kaixinl 2021-11-15 23:40
基因组学在产前健康及癌症的应用方面产生的影响最大。在产前健康领域已经 形成了很大的推优艾设计网_平面设计动作用，尤其是在染色体异常的无创检测方面。钱往哪里走，技术就跟着往哪发展。因此对保险公司理赔或者将要理赔的项目保持密切关注，是避免 在这个领域中走错方向的好方法。我们期待产前检测能够从染色体异常的检测扩展到基因本身缺陷的检测以及对准父母的遗传疾病基因状况的检测。
品茗_730 2021-11-15 23:46
蛋白质组学已经在疾病的诊断和治疗研究中发挥着重要作用。
蛋白质组学这个概念最早是在1995年提出的，它在本质上指的是在大规模水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互作用等，由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
大部分通过基因组测序而新发现的基因编码的蛋白质的功能都是未知的，因此，在未来，随着至少30种生物的基因组测序工作的完成，人们研究的重点必将转到蛋白质功能方面，而蛋白质组的研究正可以完成这样的目标。
在蛋白质组的具体应用方面，蛋白质在疾病中的重要作用使得蛋白质组学在人类疾病的研究中有着极为重要的价值。疾病的产生可能仅仅是因为基因组中一个碱基对的变化，如β-血红蛋白第六位上的Glu 变为Val就导致了镰刀型细胞贫血症的发生。然而，对于大多数疾病来说，其疾病发生机制要复杂的多。而作为细胞中的活性大分子，蛋白质无疑是与疾病相关的主要分子，蛋白表达水平的改变是与疾病，药物作用或毒素作用直接相关的。因此，基于蛋白质整体水平的蛋白质组学在人类疾病研究中无疑将发挥重要作用。
现在，蛋白质组学在人类疾病中的应用已经在一些疾病如皮肤病，癌症，心脏病中广泛开展了，而这些研究则主要集中在这样几个方面：
1、寻找和疾病相关的单个蛋白。蛋白质组的应用最多的领域就是通过疾病和对照的凝胶电泳2DE条带的比较寻找单个的疾病相关蛋白， 屏 蛋白B在结肠癌中的表达上调和肝癌来源的醛糖还原酶样蛋白在鼠的肝癌发生过程中的重新表达就是两个典型的例子。
2、整体研究某种疾病引起的蛋白表达或修饰的变化。如蛋白质组学对扩张性心肌病的研究就显示出了患病者和对照的 25种蛋白的显著差异，人的心肌的包括了3300个蛋白的双向凝胶电泳数据库也已经建立了。
3、利用蛋白质组寻找一些致病微生物引起的疾病的诊断标记和疫苗等。如Borrelia burgdoferi引起的Lym优艾设计网_设计百科e氏疏螺旋体病和Toxoplasma gondi l引起的弓形虫病等，由蛋白质组学得来的诊断标记甚至还可用来区分不同的疾病时期，这些都为有效的诊断检测的发展提供了基础。
小珍248 2021-11-15 23:50
基因组学（Genomics）是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。
基因组学在人类健康与疾病的应用主要有：
一、把基于基因组的知识转化为人类健康的福祉
人类基因组测序，以及基因组学其他最近及预期的研究成果，极大地有助于我们了解遗传因素在人类健康和疾病中的角色，精确确定非遗传因素，并迅速将新发现 用于疾病的预防、诊断和治疗。美国国家研究院在其为HGP的最初远景规划中清楚地表明，人类基因组序列将改善人的健康状况。
二、 开发用于鉴定产生疾病和药物反应的遗传因素的强有力战略
横向的基因组技术的人大力发展对于促进了解一般疾病的遗传机制和药物基因组是必需的，这一系列因素中最为突出的就是详尽的人类基因组单体型图谱的建立，它可以用于各种人口、各种相关疾病的全基因组水平上的遗传性研究，同时还可用于提高测序和 基因型技术使这种研究成为可能。通过获得特定基因变异的致病可能性的无偏差估计，大量不同种群人口内的纵向调查、广泛的临床信息的收集和持续的随访，对所有普通疾病的 研究具有很高的价值。
三、发展检出维持良好健康和抗病基因变异的战略
传统上大部分人类遗传的研究倾向于找出致病的基因。另一个研究相对甚少、但却是十分重要的领域就是遗传因素在维护良好健康中所起的作用。一种有效的研究资源就是 "健康种群"， 一大群有着非凡健康的个体组成的流行病学上有意义的人群；可将他们与患病的人群进行比较，还可以集中研究他们的某些等位基因，这些等位基因使他们避免患上 糖尿病、癌症、心脏病和奥采默症。另一种有希望的研究方法是对具有某种特定疾病高发病率的风险但却并不染上该疾病的人进行严格的遗传变异检测, 如肥胖但却没有心脏病的吸烟者，或者是具有HNPCC突变但却没有结肠癌的人。
四、运用基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类
发现影响患病风险的基因差异可以潜在地应用于个体化的预防医学，包括饮食、运动、生活方式和药物影响，从而使人最大程度地保持健康。现在集中精力来了解人类疾病并从详尽的分子特性角度将其重新分类的时代已经到来。对体细胞基因突变、外部修饰、基因表达、蛋白表达和蛋白修饰的系统分析，可以帮助我们从分子角度来对疾病分类，以替代现有的、基于经验的分类方式，并且增强疾病的预防和治疗。对于神经肌肉疾病和几种癌症的重新分类提供了令人振奋的初步范例，以后将会有更多的应用。
五、应优艾设计网_设计百科用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法
市场上现有的药物只针对少于500种人类基因产物。即使现发现的约30，000个人类编码蛋白基因的产物不能全部作为药物的靶体，以人的基因为基础的靶体来进行治疗仍然是一个巨大的、未被开发的潜在市场。此外，由基因组学研究带来的对生物途径的新理解将对治疗方案带来更深刻的贡献。
灵岩郡宋义 2021-11-15 23:55
代谢组学是继基因组学、蛋白质组学、转录组学后出现的新兴“组学”,自1999年以来，每年发表的代谢组学研究的文章数量都在不断增加。从表面上看，代谢组学的发展很迅速，但是仍然远远落后于基因组学和蛋白质组学。“我们还在期待着重大发现”，Griffin博士解释说，在Nature上发表的那些文章，让人们对代谢组学充满了期待：寻找一种新的生物标记物，发现一条新的代谢途径，或更深入的了解目前已知的这些途径。
尽管还没有经典论文出现,但是研究人员相信，与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学将在临床上发挥更大的作用。许多公司通过市场研究发现，健康人并不希望进行基因型分析，所以，对于这些人群来说，基因组学研究在临床上的应用很有限。而代谢组学与临床化学较为相似，且相对于基因组学来说，提供的个人信息更少，故其在临床上的应用有可能产生一定的影响。较低的费用，是促使代谢组学在临床上易于接受的另一个原因。Griffin博士指出，与其他“组学”研究相比，代谢组学的费用更低，研究人员可以通过代谢组学研究筛检出代谢产物，然后采用更昂贵的基因组学和蛋白质组学的方法对有意义的代谢产物进一步加以研究。首先优艾设计网_设计模板，必须识别出代谢产物，这并不是简单的工作。Siuzak博士认为，代谢组学研究最大的挑战就在于对代谢产物的识别，这也是最有趣的方面，而更具挑战性的工作，是进一步确认所有代谢物的功能。此外，质谱分析发现，代谢产物的同质性不高，由于缺乏均匀性，使色谱分析变得更加困难，无法识别出样品中的未知物质。
疾病诊断应用
与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学的研究侧重于相关特定组分的共性，最终是要涉及研究每一个代谢组分的共性、特性和规律，目前据此目标相距甚远。尽管充满了挑战，研究人员仍然坚信，与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学与生理学的联系更加紧密。疾病导致机体病理生理过程变化，最终引起代谢产物发生相应的改变，通过对某些代谢产物进行分析，并与正常人的代谢产物比较，寻找疾病的生物标记物，将提供一种较好的疾病诊断方法。
代谢组学研究人员已经对此进行了研究。新生儿是否缺失酶基因，可以在出生时就检测出来。可检测出包括涉及合成途径中的基本成分 （如氨基酸）的酶。酶缺失的结果就是相应的代谢产物过少或过多。苯丙酮尿症 （PKU）是一种常见的婴儿疾病。这种疾病是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因，导致血液中苯丙氨酸累积造成的。若是不能及时检测出这种天生的代谢缺乏，在婴儿出生后九个月内，就会引起无法挽救的大脑损伤。这种疾病通过简单的血样和尿素化验就可以确诊。而血样和尿素化验以后也将成为代谢指纹研究方法的一部分。像苯丙酮尿症那样的疾病，研究人员正试图从疾病的生物化学基础着手，而不是仅仅检测生物标记物。他们希望通过代谢组学，可以找到更好的方法去治疗这些疾病。
Siuzdak博士对于代谢组学持乐观而现实的态度。“代谢组学还只是在初生阶段”，他解释说，如果我们能够了解代谢产物的5~10％，就很幸运了。若是这样考虑的话，现实就是，我们对这些分子的作用仍然一无所知。但是，相信随着其方法的不断完善和优化，代谢组学研究必将成为人类更高效、准确地诊断疾病的一种有力手段。
Winnie0222 2021-11-15 23:56 优艾设计网_设计百科
我十分期待其在心脑血管疾病、乙肝、肿瘤等人类患病率高居不下的重大疾病中有所突破。
相关论述可以参考链接：基因组学在重大疾病中的应用
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