阿尔兹海默症可以通过哪些基因来检测确诊？？

郁怀玉 2021-11-17 07:59

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阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。65岁以前发病者，称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。

与AD有关的遗传学位点，目前已知的至少有以下4个：早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体，可能致病基因为载脂蛋白E（APOE）基因。

但是要确诊AD通常要包括以下检测：
1.神经心理学测验
2. 血液学检查
3. 神经影像学检查
4. 脑电图
5. 脑脊液检测
6. 基因检测

而基因检测只能对确诊AD提供参考。
检测的基因分别是：淀粉样蛋白前体蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突变在家族性早发型AD中占50%。载脂蛋白APOE4基因检测可作为散发性AD的参考依据。

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