优艾设计网

关于地中海贫血综合症问题?

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-03-05 17:45 出处:网络 作者:电脑技术
地中海贫血综合症是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类优艾设计网_设计百科繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,目所以,在做

地中海贫血综合症是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类优艾设计网_设计百科繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,目所以,在做婚检和产检时,这个是否为必检项目,且,通过什么方法和原理来确认?
特开 优艾设计网_设计 2021-11-18 04:25


目前至少在广东地区的婚检和孕检是需要进行地贫初筛的。
初筛一般是指血常规和血红蛋白电泳检测,血常规主要观察Hb(血红蛋白)、MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)。如果MCV<82fl,MCH<27pg,下一步就需要进行血红蛋白电泳检测。
血红蛋白电泳检测:原理是根据各种血红蛋白的等电点不同的特点,在一定pH缓冲液中所带的正、负电荷不同,经电泳后各血红蛋白的移动方向不同。此检测是为了确诊是否有异常血红蛋白存在,以及各种血红蛋白的比例。正常人Hb电泳后,一般只见HbA和HbA2区带。若HbA2增高,提示为β地贫或αβ复合地贫;若HbA2降低,提示为α地贫。若出现新的区带,提示为其他型别的地贫或这其他类的血液病。
若血红蛋白电泳为阳性,下一步需要基因检测。
目前由于地贫筛查基因检测的价格相对较低,很多医院推荐受检者直接进行基因检测。


谢绝再见 2021-11-18 04:29

优艾设计网_Photoshop论坛
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,占95%以上。
其中,纯合子β0 球蛋白生成障碍性贫血最为严重。
在婚配方面,医学上建议防止为下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血,有阳性家族史者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
目前,已有各种基因诊断试剂和出售,产前诊断成功案例很多。


0

精彩评论

暂无评论...
验证码 换一张
取 消