朋友已经怀孕了，昨天拿到致聋基因检测报告，医生说她和她老公都是GJB2 235delC突变纯合子者，无法接受这个结果，根本不相信，因为双方祖上根本没有聋人，就是说家族遗传历史上根本没优艾设计网_设计圈有出现过聋人。。。所以想要做产前耳聋检测。请问在哪里做？费用多少？已经16周，也就快17周了。
wu774140692 优艾设计网_平面设计 2021-11-19 16:12
父母双方都是突变纯合子，又没有失聪症状，要不然是检测错了，要不然是传话传错了，要不然是这两位都是极为罕见的存在代偿突变的个体。
如果真是双方都是纯合子，孩子必然也是突变纯合子，不用检测都知道。杂合子，后代有性状分离，才有必要检测。
stone不是石头 2021-11-19 16:18 优艾设计网_Photoshop百科
目前耳聋产前诊断的服务对象主要是有两类：
1.GJB2耳聋家庭。
2.与PDS基因突变相关的大前庭导水管综合征型耳聋家庭。
按照妊娠阶段的不同，目前耳聋产前诊断所采用的方法主要有三种：
1. 在妊娠约7～12周时，在超声引导下进行羊绒毛膜取样，从而提取胎儿的DNA，进行耳聋基因检测。可以经阴道取样，也可以经腹部穿刺，都可以取到胎儿的羊绒毛膜进行胎儿DNA的检测。如图1所示：
2.在妊娠约14～22周时，可以在超声引导下行羊膜腔穿刺羊水取样，进行胎儿DNA检测。
3.在妊娠约22－37周时，可以在超声引导下，行脐带穿刺脐带血取样，取出胎儿的脐带血之后，进行DNA提取，检测胎儿的耳聋基因。
tracy0413 2021-11-19 16:26
可以去博奥生物、广医三院优艾设计网_设计模板、301医院、北京协和医院、吉林大学第一医院做，费用大概为3000块钱左右。
耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见疾病，是交流障碍最常见的病因。在每年新出生的3万聋儿中，估计由环境等因素引起的占40％，通过预防感染、加强孕期围产期保健等可以有效地预防，但另外60％由遗传因素引起的耳聋出生缺陷，则需要依靠耳聋基因的产前筛查来防控。
检测的原理是采用多重等位基因特异性PCR结合通用芯片平台，同时检测中国人群中最常见的4个耳聋致病基因（GJB2， SLC26A4，线粒体12S rRNA，GJB3，）9个突变热点。通过对耳聋基因的识别有效预防先天性耳聋出生缺陷，可以控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。
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