美国医生的困惑？

《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。

在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人，但非常注重他的健康。他定期锻炼，并注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。

在介绍完这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用基因panel、全外显子组测序，还是全基优艾设计网_PS百科因组测序呢？

Screening an Asymptomatic Person for Genetic Risk

N Engl J Med 2014; 370:2442-2445 June 19, 2014 DOI: 10.1056/NEJMclde1311959

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yy0909ABC 2021-11-20 20:48

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