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美国医生的困惑?

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-03-06 14:13 出处:网络 作者:PS抠图
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述,介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生,指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病,但杂志同时发表了一系列文章,讨论健康人在担心疾病风

《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述,介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生,指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病,但杂志同时发表了一系列文章,讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。

在NEJM描述的一个案例中,一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个是乳腺癌,一个是卵巢癌,另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人,但非常注重他的健康。他定期锻炼,并注意饮食。因此,他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。

在介绍完这个案例后,NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测,如果需要的话,他应该使用基因panel、全外显子组测序,还是全基优艾设计网_PS百科因组测序呢?

Screening an Asymptomatic Person for Genetic Risk

N Engl J Med 2014; 370:2442-2445 June 19, 2014 DOI: 10.1056/NEJMclde1311959
yy0909ABC 2021-11-20 20:48

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这个问题已经讨论过了http://www.knowgene.com/question/351


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